Počet záznamů: 1
Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene
- 1.
SYSNO ASEP 0104197 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Ostatní články Název Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene Překlad názvu Klinická, biochemická a molekulární analýza šesti pacientů s izolovaným defektem cytochrom c oxidázy v důsledku mutace v SCO2 genu Tvůrce(i) Veselá, K. (CZ)
Hansíková, H. (CZ)
Tesařová, M. (CZ)
Martásek, P. (CZ)
Elleder, M. (CZ)
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCID
Zeman, J. (CZ)Zdroj.dok. Acta Paediatrica - ISSN 0803-5253
Roč. 93, č. 10 (2004), s. 1312-1317Poč.str. 6 s. Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. NO - Norsko Klíč. slova cytochrome c oxidase ; mitochondrial disorders ; SCO2 Vědní obor RIV FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa CEP GP303/03/D132 GA ČR - Grantová agentura ČR GA303/03/0749 GA ČR - Grantová agentura ČR LN00A079 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy CEZ AV0Z5011922 - FGU-C MSM 111100003 Anotace Cytochrome c oxidase (COX) deficiency represents a heterogeneous group of disorders. Numerous proteins are required for efficient COX assembly and maintenance. In 26 children with isolated COX deficiency, we studied mutations in the SCO2 gene, which is involved in the copper transport into the inner mitochondrial membrane, and we analysed the clinical and biochemical consequences of SCO2 mutations Pracoviště Fyziologický ústav Kontakt Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400 Rok sběru 2005
Počet záznamů: 1