0104197 - FGU-C 20040109 RIV NO eng J - Článek v odborném periodiku
Veselá, K. - Hansíková, H. - Tesařová, M. - Martásek, P. - Elleder, M. - Houštěk, Josef - Zeman, J.
Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene.
[Klinická, biochemická a molekulární analýza šesti pacientů s izolovaným defektem cytochrom c oxidázy v důsledku mutace v SCO2 genu.]
Acta Paediatrica. Roč. 93, č. 10 (2004), s. 1312-1317. ISSN 0803-5253. E-ISSN 1651-2227
Grant CEP: GA ČR GP303/03/D132; GA ČR GA303/03/0749; GA MŠMT LN00A079
Grant ostatní: GA UK(CZ) 3/2002/C
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922; CEZ:MSM 111100003
Klíčová slova: cytochrome c oxidase * mitochondrial disorders * SCO2
Kód oboru RIV: FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
Impakt faktor: 1.143, rok: 2004

Cytochrome c oxidase (COX) deficiency represents a heterogeneous group of disorders. Numerous proteins are required for efficient COX assembly and maintenance. In 26 children with isolated COX deficiency, we studied mutations in the SCO2 gene, which is involved in the copper transport into the inner mitochondrial membrane, and we analysed the clinical and biochemical consequences of SCO2 mutations

Defekty cytochrom c oxidázy (COX) představují heterogenní skupinu onemocnění. K dokonalé asemblaci COX je potřeba mnoho proteinů. Studovali jsme mutaci v SCO2 genu, který se účastní transportu mědi do vnitřní mitochondriální membrány u 26 dětí s izolovaným defektem COX a analyzovali jsme klinické a biochemické důsledky SCO2 mutace
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0011475