Počet záznamů: 1  

Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene

  1. 1.
    0104197 - FGU-C 20040109 RIV NO eng J - Článek v odborném periodiku
    Veselá, K. - Hansíková, H. - Tesařová, M. - Martásek, P. - Elleder, M. - Houštěk, Josef - Zeman, J.
    Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene.
    [Klinická, biochemická a molekulární analýza šesti pacientů s izolovaným defektem cytochrom c oxidázy v důsledku mutace v SCO2 genu.]
    Acta Paediatrica. Roč. 93, č. 10 (2004), s. 1312-1317. ISSN 0803-5253. E-ISSN 1651-2227
    Grant CEP: GA ČR GP303/03/D132; GA ČR GA303/03/0749; GA MŠk LN00A079
    Grant ostatní: GA UK(CZ) 3/2002/C
    Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922; CEZ:MSM 111100003
    Klíčová slova: cytochrome c oxidase * mitochondrial disorders * SCO2
    Kód oboru RIV: FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
    Impakt faktor: 1.143, rok: 2004

    Cytochrome c oxidase (COX) deficiency represents a heterogeneous group of disorders. Numerous proteins are required for efficient COX assembly and maintenance. In 26 children with isolated COX deficiency, we studied mutations in the SCO2 gene, which is involved in the copper transport into the inner mitochondrial membrane, and we analysed the clinical and biochemical consequences of SCO2 mutations

    Defekty cytochrom c oxidázy (COX) představují heterogenní skupinu onemocnění. K dokonalé asemblaci COX je potřeba mnoho proteinů. Studovali jsme mutaci v SCO2 genu, který se účastní transportu mědi do vnitřní mitochondriální membrány u 26 dětí s izolovaným defektem COX a analyzovali jsme klinické a biochemické důsledky SCO2 mutace
    Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0011475

     
     

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.