0103841 - FGU-C 20040138 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Meyer, B. - Bazzi, H. - Zídek, Václav - Musilová, Alena - Pravenec, Michal - Kurtz, T. W. - Nurnberg, P. - Christiano, A. M.
A spontaneous mutation in the desmoglein 4 gene underlies hypotrichosis in a new lanceolate hair rat model.
[Spontánní mutace v genu pro desmoglein 4 podmiňuje hypotrichosii u nového bezsrstého potkaního modelu.]
Differentiation. Roč. 72, č. 9-10 (2004), s. 541-547. ISSN 0301-4681. E-ISSN 1432-0436
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079
Grant ostatní: HHMI(US) HHMI55000331
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Klíčová slova: desmoglein 4 * desmosome * cadherin
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 4.481, rok: 2004

A recessive hairless mutation arose spontaneously in a congenic line of spontaneously hypertensive rats. A genome scan localized the mutant gene on rat chromosome 18p12, near the marker D18Rat107 which is closely linked to the desmosomal cadherin gene cluster. Direct sequencing of the Dsg4 gene in the SHR rats revealed a homozygous C-to-T transition generating a premature termination codon within exon 8 in the affected animals

U kmene SHR potkanů byla odhalena bezsrstá mutace. Pomocí vazebných analýz byla mutace lokalizována na chromozomu 18p12, v blízkosti márkru D18Rat107, který je v těsné vazbě s geny pro desmosomální katheriny. Sekvenace zmutovaného genu Dsg4 u SHR potkanů odhalila přítomnost předčasného stop kodonu
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0011147