0102578 - FGU-C 20040015 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Dubot, A. - Godinot, C. - Dumur, V. - Sablonniere, B. - Stojkovic, T. - Cuisset, J. M. - Vojtíšková, Alena - Pecina, Petr - Ješina, Pavel - Houštěk, Josef
GUG is an efficient initiation codon to translate the human mitochondrial ATP6 gene.
[GUG může vystupovat jako účinný iniciační kodón při translaci lidského mitochondriálního genu ATP6.]
Biochemical and Biophysical Research Communications. Roč. 313, č. 3 (2004), s. 687-693. ISSN 0006-291X. E-ISSN 1090-2104
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079; GA MZd NE6533
Grant ostatní: Fondation Jerome LeJeune(XE) Grant project; GA-(FR) CNRS; GA-(FR) Rhone Alpes Region
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Klíčová slova: GUG initiation codon * ATP6 gene * mitochondrial diseases
Kód oboru RIV: CE - Biochemie
Impakt faktor: 2.904, rok: 2004

We studied a patient with 8527A>G mutation in initiation codon of ATP6 gene encoding subunit a of ATPase. It was shown that the mutation doesn´t prevent synthesis of the subunit a and doesn´t lead to the impairment of ATPase function. It is concluded that GUG is a functional initiation codon for the human ATP6 gene

Studovali jsme pacienta s mutací 8527A>G v iniciačním kodónu genu ATP6, který kóduje podjednotku a ATPázy. Bylo ukázáno, že mutace nebrání syntéze podjednotky a a nevede k omezení funkce ATPázy - GUG je funkční iniciační kodón lidského genu ATP6
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0009926