Výsledky vyhledávání
- 1.0571301 - ÚMG 2024 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Krausová, Michaela - Kreplová, Michaela - Banik, Poulami - Cvačková, Zuzana - Kubovčiak, Jan - Modrák, Martin - Zudová, Dagmar - Lindovský, Jiří - Kubik-Zahorodna, Agnieszka - Pálková, Marcela - Kolář, Michal - Procházka, Jan - Sedláček, Radislav - Staněk, David
Retinitis pigmentosa-associated mutations in mouse Prpf8 cause misexpression of circRNAs and degeneration of cerebellar granule cells.
Life Science Alliance. Roč. 6, č. 6 (2023), č. článku e202201855. E-ISSN 2575-1077
Grant CEP: GA ČR GA20-04099S; GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT EF16_013/0001789; GA MŠMT EF18_046/0015861; GA MŠMT(CZ) LM2018131; GA MŠMT(CZ) LM2015062; GA MŠMT(CZ) EF16_013/0001775
Institucionální podpora: RVO:68378050 ; RVO:61388971
Klíčová slova: Prpf8 * Retinitis pigmentosa * circRNA * cerebellar granule cells
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology; Cell biology (MBU-M)
Impakt faktor: 4.4, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.life-science-alliance.org/content/6/6/e202201855
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0342557 - 2.0560424 - ÚEM 2023 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Arzalluz-Luque, A. - Cabrera, J.L. - Skottman, H. - Benguria, A. - Bolinches-Amorós, A. - Cuenca, N. - Lupo, V. - Dopazo, A. - Tarazona, S. - Delas, B. - Carballo, M. - Pascual, B. - Hernan, I. - Erceg, Slaven - Lukovic, D.
Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells.
Frontiers in Neuroscience. Roč. 15, apr. (2021), č. článku 636969. E-ISSN 1662-453X
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA18-04393S; GA MŠMT(CZ) EF15_003/0000419
Institucionální podpora: RVO:68378041
Klíčová slova: iPSC * RPE * RNA-Seq * retinitis pigmentosa * pre-mRNA splicing
Obor OECD: Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions (pharmacogenomics, gene-based therapeutics)
Impakt faktor: 5.152, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2021.636969/full
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0333345 - 3.0552905 - ÚEM 2022 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Artero-Castro, A. - Long, K. - Bassett, A. - Avila-Fernandez, A. - Cortón, M. - Vidal-Puig, A. - Jendelová, Pavla - Rodriguez-Jiménez, F.J. - Clemente, E. - Ayuso, C. - Erceg, Slaven
Gene Correction Recovers Phagocytosis in Retinal Pigment Epithelium Derived from Retinitis Pigmentosa-Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
International Journal of Molecular Sciences. Roč. 22, č. 4 (2021), č. článku 2092. E-ISSN 1422-0067
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA18-04393S; GA MŠMT(CZ) EF15_003/0000419
Institucionální podpora: RVO:68378041
Klíčová slova: induced pluripotent stem cells * Retinitis Pigmentosa * RPE * gene correction
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 6.208, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/4/2092
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0327976 - 4.0523246 - ÚMG 2020 RIV CZ eng M - Část monografie knihy
Staněk, David
Model organisms for retinitis pigmentosa. Advances in Disease Models.
Advances in Disease Models. Praha: OPTIO CZ, 2019 - (Bartůněk, P.), s. 262-270. ISBN 978-80-88011-06-4
Grant CEP: GA MŠMT LO1419
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retinitis pigmentosa * animal model * photoreceptor cells
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307618 - 5.0523244 - ÚMG 2020 RIV CZ eng M - Část monografie knihy
Obuca, Mina - Staněk, David
Prp16/DHX38 helicase and its link to retinitis pigmentosa. Advances in Disease Models.
Advances in Disease Models. Praha: OPTIO CZ, 2019 - (Bartůněk, P.), s. 241-247. ISBN 978-80-88011-06-4
Grant CEP: GA MŠMT LO1419
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retinitis pigmentosa * Prp16/DHX38 helicase * RP-linked mutations
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307616 - 6.0523210 - ÚMG 2020 RIV CZ eng M - Část monografie knihy
Zimmann, F. - Staněk, David
Human stem cell derived disease models for retinitis pigmentosa. Advances in Disease Models.
Advances in Disease Models. Praha: OPTIO CZ, 2019 - (Bartůněk, P.), s. 1-310. ISBN 978-80-88011-06-4
Grant CEP: GA MŠMT LO1419
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: retinitis pigmentosa * human stem cell derived disease model * retinal organoids
Obor OECD: Cell biology
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307588 - 7.0488090 - ÚMG 2018 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Malinová, Anna - Cvačková, Zuzana - Matějů, Daniel - Hořejší, Zuzana - Abeza, C. - Vandermoere, F. - Bertrand, E. - Staněk, David - Verheggen, C.
Assembly of the U5 snRNP component PRPF8 is controlled by the HSP90/R2TP chaperones.
Journal of Cell Biology. Roč. 216, č. 6 (2017), s. 1579-1596. ISSN 0021-9525. E-ISSN 1540-8140
Grant CEP: GA ČR GPP301/12/P425; GA ČR GA15-00790S; GA ČR(CZ) GA14-34264S; GA MŠMT LO1419
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: dominant retinitis-pigmentosa * splicing factor prp8 * rna-polymerase-ii * structural basis * spliceosomal snrnps * coiled bodies * cajal bodies * r2tp complex * mutations * biogenesis
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 8.784, rok: 2017
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0282716Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup J_Cell_Biology_A_Malinova_2017.pdf 2 3 MB Vydavatelský postprint vyžádat - 8.0486950 - ÚMG 2018 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Růžičková, Šárka - Staněk, David
Mutations in spliceosomal proteins and retina degeneration.
RNA biology. Roč. 14, č. 5 (2017), s. 544-552. ISSN 1547-6286. E-ISSN 1555-8584
Grant CEP: GA MŠMT LO1419
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retinitis pigmentosa * snRNP * splicing
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 5.216, rok: 2017
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0281653Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup RNA_Biology_S_Ruzickova_2017.pdf 3 479.9 KB Vydavatelský postprint vyžádat - 9.0422663 - ÚMG 2015 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Cvačková, Zuzana - Matějů, Daniel - Staněk, David
Retinitis Pigmentosa Mutations of SNRNP200 Enhance Cryptic Splice-Site Recognition.
Human Mutation. Roč. 35, č. 3 (2014), s. 308-317. ISSN 1059-7794. E-ISSN 1098-1004
Grant CEP: GA ČR GPP301/12/P425; GA ČR GAP302/11/1910; GA AV ČR KAN200520801
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retinitis pigmentosa * pre-mRNA splicing * fidelity
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 5.340, rok: 2014
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0228893Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 0422663.pdf 6 1.4 MB Vydavatelský postprint vyžádat - 10.0368230 - ÚŽFG 2012 RIV CZ eng J - Článek v odborném periodiku
Dostál, Jaromír - Hrdlicová, Anna - Horák, Pavel
Progressive rod-cone degeneration (PRCD) in selected dog breeds and variability in its phenotypic expression.
Veterinární medicína. Roč. 56, č. 5 (2011), s. 243-247. ISSN 0375-8427. E-ISSN 1805-9392
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50450515
Klíčová slova: canine * retinitis pigmentosa * autosomal
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 0.748, rok: 2011
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0202628