Výsledky vyhledávání
- 1.0531015 - ÚMG 2021 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Syding, Linn Amanda - Nickl, Petr - Kašpárek, Petr - Sedláček, Radislav
CRISPR/Cas9 Epigenome Editing Potential for Rare Imprinting Diseases: A Review.
Cells. Roč. 9, č. 4 (2020), č. článku 993. E-ISSN 2073-4409
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2015040; GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: rare disease * crispr * Cas9 * epigenome editing * transcriptome editing * genomic imprinting * Angelman syndrome * Prader-Willi syndrome * transient neonatal diabetes mellitus * Silver-Russell syndrome
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 6.600, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2073-4409/9/4/993
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0309782 - 2.0508193 - ÚMG 2020 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Niederlová, Veronika - Modrák, Martin - Tsyklauri, Oksana - Huranová, Martina - Štěpánek, Ondřej
Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes.
Human Mutation. Roč. 40, č. 11 (2019), s. 2068-2087. ISSN 1059-7794. E-ISSN 1098-1004
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2015047; GA ČR(CZ) GJ17-20613Y
Institucionální podpora: RVO:68378050 ; RVO:61388971
Klíčová slova: Bardet-Biedl syndrome * bbs * BBSome * ciliopathy * genotype-phenotype * kidney disease * meta-analysis * rare disease
Obor OECD: Human genetics; Human genetics (MBU-M)
Impakt faktor: 4.124, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23862
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0305712Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup Human_Mutation_V_Niederlova_2019.pdf 5 3.5 MB Autorský postprint vyžádat - 3.0463462 - ÚOCHB 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Bolar, N. A. - Golzio, C. - Živná, M. - Hayot, G. - Van Hemelrijk, C. - Schepers, D. - Vandeweyer, G. - Hoischen, A. - Huyghe, J. R. - Raes, A. - Matthys, E. - Sys, E. - Azou, M. - Gubler, M. C. - Praet, M. - Van Camp, G. - McFadden, K. - Pediaditakis, I. - Přistoupilová, A. - Hodaňová, K. - Vyleťal, P. - Hartmannová, H. - Stránecký, V. - Hůlková, H. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Sovová, J. - Hnízda, Aleš - Kidd, K. - Bleyer, A. J. - Spong, R. S. - Vande Walle, J. - Mortier, G. - Brunner, H. - Van Laer, L. - Kmoch, S. - Katsanis, N. - Loeys, B. L.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LO1304
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Sec61 * tubulo-interstitial kidney disease * rare disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0262678