Výsledky vyhledávání
- 1.0333655 - ÚMG 2010 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Divina, Petr - Kvitkovicova, Andrea - Buratti, E. - Vorechovsky, I.
Ab initio prediction of mutation-induced cryptic splice-site activation and exon skipping.
European Journal of Human Genetics. Roč. 17, č. 6 (2009), s. 759-765. ISSN 1018-4813. E-ISSN 1476-5438
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50520514
Klíčová slova: mutation * cryptic splice site * exon skipping
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 3.564, rok: 2009
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0178594 - 2.0142178 - FGU-C 20010232 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Williams, S. L. - Taanman, J. W. - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Chowdhury, Subir - Zeman, J. - Houštěk, Josef
A novel mutation in SURF1 causes skipping of exon 8 in a patient with cytochrome c oxidase-deficient leigh syndrome and hypertrichosis.
Molecular Genetics and Metabolism. Roč. 73, č. 4 (2001), s. 340-343. ISSN 1096-7192. E-ISSN 1096-7206
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079; GA ČR GA302/99/0648; GA MZd NE6533
Grant ostatní: The Wellcome Trust(XX) 048410
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Klíčová slova: SURF1 * exon skipping * mitochondrial disorder
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 2.345, rok: 2001
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0039886