Výsledky vyhledávání
- 1.0492198 - ÚOCHB 2019 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Zikánová, M. - Wahezi, D. - Hay, A. - Stibůrková, B. - Pitts, C. - Mušálková, D. - Škopová, V. - Barešová, V. - Součková, O. - Hodaňová, K. - Živná, M. - Stránecký, V. - Hartmannová, H. - Hnízda, Aleš - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology. Roč. 57, č. 7 (2018), s. 1180-1185. ISSN 1462-0324. E-ISSN 1462-0332
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: hereditary gout * PRPS1 superactivity * PRPS1 * X-linked inheritance * gouty arthritis
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 5.149, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0285742 - 2.0470496 - FGÚ 2017 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Hartmannová, H. - Piherová, L. - Tauchmannová, Kateřina - Kidd, K. - Acott, P. D. - Crocker, J. F. S. - Oussedik, Y. - Mallet, M. - Hodaňová, K. - Stránecký, V. - Přistoupilová, A. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Živná, M. - Sovová, J. - Hůlková, H. - Robins, V. - Vrbacký, Marek - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Thibeault, Y. - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G; GA MŠMT(CZ) LL1204
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 5.340, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0269081 - 3.0463462 - ÚOCHB 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Bolar, N. A. - Golzio, C. - Živná, M. - Hayot, G. - Van Hemelrijk, C. - Schepers, D. - Vandeweyer, G. - Hoischen, A. - Huyghe, J. R. - Raes, A. - Matthys, E. - Sys, E. - Azou, M. - Gubler, M. C. - Praet, M. - Van Camp, G. - McFadden, K. - Pediaditakis, I. - Přistoupilová, A. - Hodaňová, K. - Vyleťal, P. - Hartmannová, H. - Stránecký, V. - Hůlková, H. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Sovová, J. - Hnízda, Aleš - Kidd, K. - Bleyer, A. J. - Spong, R. S. - Vande Walle, J. - Mortier, G. - Brunner, H. - Van Laer, L. - Kmoch, S. - Katsanis, N. - Loeys, B. L.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LO1304
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Sec61 * tubulo-interstitial kidney disease * rare disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0262678 - 4.0314176 - MBÚ 2009 RIV NL eng J - Článek v odborném periodiku
Vyleťal, P. - Hůlková, H. - Živná, M. - Berná, L. - Novák, Petr - Elleder, M. - Kmoch, S.
Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy.
[Nepřirozená produkce a opracování uromodulinu u pacientů majících Fabryho chorobu je odrazem jeho skladování a úpravy tubulárními buňkami, tento jev je vrátný za podmínek enzymatické léčby.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 31, č. 4 (2008), s. 508-517. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50200510
Klíčová slova: uromodulin * fabry disease * tubular cell
Kód oboru RIV: EE - Mikrobiologie, virologie
Impakt faktor: 2.691, rok: 2008
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0164766