Výsledky vyhledávání
- 1.0463462 - ÚOCHB 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Bolar, N. A. - Golzio, C. - Živná, M. - Hayot, G. - Van Hemelrijk, C. - Schepers, D. - Vandeweyer, G. - Hoischen, A. - Huyghe, J. R. - Raes, A. - Matthys, E. - Sys, E. - Azou, M. - Gubler, M. C. - Praet, M. - Van Camp, G. - McFadden, K. - Pediaditakis, I. - Přistoupilová, A. - Hodaňová, K. - Vyleťal, P. - Hartmannová, H. - Stránecký, V. - Hůlková, H. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Sovová, J. - Hnízda, Aleš - Kidd, K. - Bleyer, A. J. - Spong, R. S. - Vande Walle, J. - Mortier, G. - Brunner, H. - Van Laer, L. - Kmoch, S. - Katsanis, N. - Loeys, B. L.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LO1304
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Sec61 * tubulo-interstitial kidney disease * rare disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0262678 - 2.0314176 - MBÚ 2009 RIV NL eng J - Článek v odborném periodiku
Vyleťal, P. - Hůlková, H. - Živná, M. - Berná, L. - Novák, Petr - Elleder, M. - Kmoch, S.
Abnormal expression and processing of uromodulin in Fabry disease reflects tubular cell storage alteration and is reversible by enzyme replacement therapy.
[Nepřirozená produkce a opracování uromodulinu u pacientů majících Fabryho chorobu je odrazem jeho skladování a úpravy tubulárními buňkami, tento jev je vrátný za podmínek enzymatické léčby.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 31, č. 4 (2008), s. 508-517. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50200510
Klíčová slova: uromodulin * fabry disease * tubular cell
Kód oboru RIV: EE - Mikrobiologie, virologie
Impakt faktor: 2.691, rok: 2008
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0164766