Výsledky vyhledávání
- 1.0583232 - FGÚ 2025 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Šilhavý, Jan - Mlejnek, Petr - Šimáková, Miroslava - Liška, František - Malínská, H. - Marková, I. - Hüttl, M. - Miklánková, D. - Mušálková, D. - Stránecký, V. - Kmoch, S. - Sticová, E. - Vrbacký, Marek - Mráček, Tomáš - Pravenec, Michal
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat.
Physiological Genomics. Roč. 56, č. 1 (2024), s. 65-73. ISSN 1094-8341. E-ISSN 1531-2267
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5104; GA MŠMT(CZ) LUAUS23095; GA ČR(CZ) GA21-18993S
Výzkumná infrastruktura: NCMG III - 90267
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: hepatic proteome * lipid and glucose metabolism * rat * spontaneous nonsense mutation * tuftelin 1 gene * Tuft1
Obor OECD: Cardiac and Cardiovascular systems
Impakt faktor: 4.6, rok: 2022
https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00084.2023
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0351234Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 24_0012_0583232.pdf 3 2 MB Vydavatelský postprint povolen - 2.0541626 - FGÚ 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Oláhová, M. - Peter, B. - Szilagyi, Z. - Diaz-Maldonado, H. - Singh, M. - Sommerville, E. W. - Blakely, E. L. - Collier, J. J. - Hoberg, E. - Stránecký, V. - Hartmannová, H. - Bleyer, A. J. - McBride, K. L. - Bowden, S. A. - Korandová, Zuzana - Pecinová, Alena - Ropers, H.-H. - Kahrizi, K. - Najmabadi, H. - Tarnopolsky, M. A. - Brady, L. I. - Weaver, K. N. - Prada, C. E. - Ounap, K. - Wojcik, M. H. - Pajusalu, S. - Syeda, S. B. - Pais, L. - Estrella, E. A. - Bruels, Ch. C. - Kunkel, L. M. - Kang, P. B. - Bonnen, P. E. - Mráček, Tomáš - Kmoch, S. - Gorman, G. S. - Falkenberg, M. - Gustafsson, C. M. - Taylor, R. W.
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease.
Nature Communications. Roč. 12, č. 1 (2021), č. článku 1135. E-ISSN 2041-1723
Grant CEP: GA MZd(CZ) NV19-07-00149; GA MŠMT(CZ) LQ1604
Výzkumná infrastruktura: NCMG II - 90132
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: POLRMT * mitochondrial RNA polymerase * mitochondrial transcription * neurological disease
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 17.694, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://www.nature.com/articles/s41467-021-21279-0
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0319159 - 3.0539741 - ÚMG 2021 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Stolařová, Lenka - Jelinkova, S. - Štorchová, Radka - Machackova, E. - Zemankova, P. - Vocka, M. - Kodet, O. - Král, J. - Černá, M. - Volková, Z. - Janatová, M. - Soukupová, J. - Stránecký, V. - Dundr, P. - Foretová, L. - Macůrek, Libor - Kleiblová, P. - Kleibl, Z.
Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes.
Biomedicines. Roč. 8, č. 10 (2020), č. článku 404. E-ISSN 2227-9059
Grant CEP: GA MZd NV16-30954A; GA MZd NV19-03-00279
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: melanoma * familial melanoma * hereditary cancer predisposition * germline mutations * panel sequencing * ngs
Obor OECD: Oncology
Impakt faktor: 6.081, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2227-9059/8/10/404
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0317441 - 4.0539594 - ÚMG 2021 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Lhotova, K. - Stolárová, L. - Zemankova, P. - Vočka, M. - Janatová, M. - Borecka, M. - Černá, M. - Jelinkova, S. - Král, J. - Volková, Z. - Urbanová, M. - Kleiblová, P. - Macháčková, E. - Foretová, L. - Hazova, J. - Vašíčková, P. - Lhota, F. - Koudova, M. - Černá, L. - Tavandzis, S. - Indrakova, J. - Hruskova, L. - Kosarova, M. - Vrtel, R. - Stránecký, V. - Kmoch, S. - Zikan, M. - Macůrek, Libor - Kleibl, Z. - Soukupová, J.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel). Roč. 12, č. 4 (2020), č. článku 956. E-ISSN 2072-6694
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: ovarian cancer * next-generation sequencing * predisposition genes * cancer risk * mutation
Obor OECD: Oncology
Impakt faktor: 6.639, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2072-6694/12/4/956
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0317302 - 5.0524742 - FGÚ 2021 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Kubánek, M. - Schimerová, T. - Piherová, L. - Brodehl, A. - Krebsová, A. - Ratnavadivel, S. - Stanasiuk, C. - Hansíková, H. - Zeman, J. - Paleček, T. - Houštěk, Josef - Drahota, Zdeněk - Nůsková, Hana - Mikešová, Jana - Zámečník, J. - Macek Jr., M. - Ridzoň, P. - Malusková, J. - Stránecký, V. - Melenovský, V. - Milting, H. - Kmoch, S.
Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction.
Journal of Clinical Medicine. Roč. 9, č. 4 (2020), č. článku 937. E-ISSN 2077-0383
Grant CEP: GA MZd(CZ) NV17-28784A
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: desmin * dilated cardiomyopathy * mitochondrial dysfunction * myopathy * non-ischemic cardiomyopathy * whole exome sequencing
Obor OECD: Cardiac and Cardiovascular systems
Impakt faktor: 4.242, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2077-0383/9/4/937
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0309045 - 6.0523673 - ÚMG 2020 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Kleiblová, P. - Stolařová, L. - Křížová, Kateřina - Lhota, F. - Hojný, J. - Zemánková, P. - Havránek, O. - Vočka, M. - Černá, M. - Lhotová, K. - Borecká, M. - Janatová, M. - Soukupová, J. - Ševčík, J. - Zimovjanová, M. - Kotlas, J. - Panczak, A. - Veselá, K. - Červenková, J. - Schneiderová, M. - Burocziová, Monika - Burdová, Kamila - Stránecký, V. - Foretová, L. - Macháčková, E. - Tavandzis, S. - Kmoch, S. - Macůrek, Libor - Kleibl, Z.
Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance.
[Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.]
Klinická onkologie. Roč. 32, č. 2 (2019), 2S36-2S50. ISSN 0862-495X
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Brest carcinoma, , , , * CHEK2 * hereditary mutation * variant of uncertain significance * functional analysis
Obor OECD: Oncology
Způsob publikování: Omezený přístup
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307984 - 7.0508568 - ÚMG 2020 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Kleiblová, P. - Stolárová, L. - Křížová, Kateřina - Lhota, F. - Hojný, J. - Zemankova, P. - Havranek, O. - Vocka, M. - Černá, M. - Lhotova, K. - Borecka, M. - Janatová, M. - Soukupová, J. - Ševčík, J. - Zimovjanová, M. - Kotlas, J. - Panczak, A. - Veselá, K. - Červenková, J. - Schneiderová, M. - Burocziová, Monika - Burdová, Kamila - Stránecký, V. - Foretová, L. - Machackova, E. - Tavandzis, S. - Kmoch, S. - Macůrek, Libor - Kleibl, Z.
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer.
International Journal of Cancer. Roč. 145, č. 7 (2019), s. 1782-1797. ISSN 0020-7136. E-ISSN 1097-0215
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LQ1604
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: breast cancer * ovarian cancer * germline mutations * chek2 * vus * kap1 * functional assay
Obor OECD: Human genetics
Impakt faktor: 5.145, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ijc.32385
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0305940Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup International_Journal_of_Cancer_P_Kleiblova_2019.pdf 6 3.9 MB Vydavatelský postprint vyžádat - 8.0492198 - ÚOCHB 2019 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Zikánová, M. - Wahezi, D. - Hay, A. - Stibůrková, B. - Pitts, C. - Mušálková, D. - Škopová, V. - Barešová, V. - Součková, O. - Hodaňová, K. - Živná, M. - Stránecký, V. - Hartmannová, H. - Hnízda, Aleš - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology. Roč. 57, č. 7 (2018), s. 1180-1185. ISSN 1462-0324. E-ISSN 1462-0332
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: hereditary gout * PRPS1 superactivity * PRPS1 * X-linked inheritance * gouty arthritis
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 5.149, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0285742 - 9.0472714 - ÚMG 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Davidson, A.E. - Lisková, P. - Evans, C.J. - Dudakova, L. - Nosková, L. - Pontikos, N. - Hartmannová, H. - Hodanová, K. - Stránecký, V. - Kozmik, Zbyněk - Levis, H.J. - Idigo, N. - Sasai, N. - Maher, G.J. - Bellingham, J. - Veli, N. - Ebenezer, N.D. - Cheetham, M.E. - Daniels, J.T. - Thaung, C.M.H. - Jirsová, K. - Plagnol, V. - Filipec, M. - Kmoch, S. - Tuft, S.J. - Hardcastle, A.J.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
American Journal of Human Genetics. Roč. 98, č. 1 (2016), s. 75-89. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109; GA MZd(CZ) NT13116; GA MZd(CZ) NV15-28208A; GA MŠMT(CZ) 7F14156
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: gene * cells * chromosome-20 * linkage * differentiation * identification * expression * management * membrane * adhesion
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0269945 - 10.0470496 - FGÚ 2017 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Hartmannová, H. - Piherová, L. - Tauchmannová, Kateřina - Kidd, K. - Acott, P. D. - Crocker, J. F. S. - Oussedik, Y. - Mallet, M. - Hodaňová, K. - Stránecký, V. - Přistoupilová, A. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Živná, M. - Sovová, J. - Hůlková, H. - Robins, V. - Vrbacký, Marek - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Thibeault, Y. - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G; GA MŠMT(CZ) LL1204
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 5.340, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0269081