Výsledky vyhledávání
- 1.0567469 - ÚMG 2023 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Součková, O. - Škopová, V. - Barešová, V. - Sedlák, David - Bleyer, A. J. - Kmoch, S. - Zikánová, M.
Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds.
Metabolites. Roč. 12, č. 12 (2022), č. článku 1210. E-ISSN 2218-1989
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2018130
Výzkumná infrastruktura: NCMG II - 90132
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: purine synthesis * pfas * paics * adsl * atic * cytotoxicity * fgar * air * saicar * aicar
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.1, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2218-1989/12/12/1210
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0338718 - 2.0522814 - ÚMG 2020 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Pelet, A. - Škopová, V. - Steuerwald, U. - Barešová, V. - Zarhrate, M. - Plaza, J. - M. - Hnízda, A. - Krijt, M. - Součková, O. - Wibrand, F. - Andorsdottir, G. - Joensen, F. - Sedlák, David - Bleyer, A. J. - Kmoch, S. - Lyonnet, S. - Zikanov, M.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Human Molecular Genetics. Roč. 28, č. 22 (2019), s. 3805-3814. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LQ1604; GA MŠMT LM2015063
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: aica-ribosiduria * adenylosuccinate * mutations * ribotide * adsl
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 5.101, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://academic.oup.com/hmg/article/28/22/3805/5584440
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307242 - 3.0492198 - ÚOCHB 2019 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Zikánová, M. - Wahezi, D. - Hay, A. - Stibůrková, B. - Pitts, C. - Mušálková, D. - Škopová, V. - Barešová, V. - Součková, O. - Hodaňová, K. - Živná, M. - Stránecký, V. - Hartmannová, H. - Hnízda, Aleš - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology. Roč. 57, č. 7 (2018), s. 1180-1185. ISSN 1462-0324. E-ISSN 1462-0332
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: hereditary gout * PRPS1 superactivity * PRPS1 * X-linked inheritance * gouty arthritis
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 5.149, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0285742 - 4.0470496 - FGÚ 2017 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Hartmannová, H. - Piherová, L. - Tauchmannová, Kateřina - Kidd, K. - Acott, P. D. - Crocker, J. F. S. - Oussedik, Y. - Mallet, M. - Hodaňová, K. - Stránecký, V. - Přistoupilová, A. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Živná, M. - Sovová, J. - Hůlková, H. - Robins, V. - Vrbacký, Marek - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Thibeault, Y. - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G; GA MŠMT(CZ) LL1204
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 5.340, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0269081 - 5.0463462 - ÚOCHB 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Bolar, N. A. - Golzio, C. - Živná, M. - Hayot, G. - Van Hemelrijk, C. - Schepers, D. - Vandeweyer, G. - Hoischen, A. - Huyghe, J. R. - Raes, A. - Matthys, E. - Sys, E. - Azou, M. - Gubler, M. C. - Praet, M. - Van Camp, G. - McFadden, K. - Pediaditakis, I. - Přistoupilová, A. - Hodaňová, K. - Vyleťal, P. - Hartmannová, H. - Stránecký, V. - Hůlková, H. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Sovová, J. - Hnízda, Aleš - Kidd, K. - Bleyer, A. J. - Spong, R. S. - Vande Walle, J. - Mortier, G. - Brunner, H. - Van Laer, L. - Kmoch, S. - Katsanis, N. - Loeys, B. L.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LO1304
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Sec61 * tubulo-interstitial kidney disease * rare disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0262678 - 6.0337102 - FZÚ 2010 RIV DE eng J - Článek v odborném periodiku
Brož, A. - Barešová, V. - Kromka, Alexander - Rezek, Bohuslav - Kalbáčová, M.
Strong influence of hierarchically structured diamond nano-topography on adhesion of human osteoblasts and mesenchymal cells.
[Silný vliv hierarchicky strukturované nano-topografie diamantu na adhezi lidských osteoblastů a mezenchymálních buněk.]
Physica Status Solidi A. Roč. 206, č. 9 (2009), s. 2038-2041. ISSN 1862-6300. E-ISSN 1862-6319
Grant CEP: GA AV ČR KAN400100701
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z10100521
Klíčová slova: diamond morphology * cells adhesion * cells behaviour
Kód oboru RIV: BM - Fyzika pevných látek a magnetismus
Impakt faktor: 1.228, rok: 2009
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0181182 - 7.0331787 - FZÚ 2010 RIV DE eng J - Článek v odborném periodiku
Kromka, Alexander - Rezek, Bohuslav - Kalbáčová, M. - Barešová, V. - Zemek, Josef - Koňák, Čestmír - Vaněček, Milan
Diamond seeding and growth of hierarchically structured films for tissue engineering.
[Zárodkování a růst hierarchicky strukturovaných diamantových vrstev pro tkáňové inženýrství.]
Advanced Engineering Materials. Roč. 11, č. 7 (2009), B71-B76. ISSN 1438-1656. E-ISSN 1527-2648
Grant CEP: GA AV ČR KAN400100701; GA AV ČR KAN400100652
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z10100521; CEZ:AV0Z40500505
Klíčová slova: nanocrystalline diamond * deposition * biosensor
Kód oboru RIV: BM - Fyzika pevných látek a magnetismus
Impakt faktor: 1.761, rok: 2009
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0005529 - 8.0320309 - FZÚ 2009 RIV DE eng J - Článek v odborném periodiku
Kalbáčová, M. - Michalíková, Lenka - Barešová, V. - Kromka, Alexander - Rezek, Bohuslav - Kmoch, S.
Adhesion of osteoblasts on chemically patterned nanocrystalline diamonds.
[Selektívní adheze osteoblastickýh buňek na chemicky strukturované nanokrystalické diamanty.]
Physica Status Solidi B. Roč. 245, č. 10 (2008), s. 2124-2127. ISSN 0370-1972. E-ISSN 1521-3951
Grant CEP: GA AV ČR KAN400100701
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z10100521
Klíčová slova: cell growth * nanocrystalline diamond * surface termination
Kód oboru RIV: BM - Fyzika pevných látek a magnetismus
Impakt faktor: 1.166, rok: 2008
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0169226 - 9.0031794 - UIVT-O 336117 SK cze J - Článek v odborném periodiku
Barešová, V. - Mazura, Ivan - Zvárová, Jana - Adam, M.
Studie výskytu muteca arginin519-cystein v COL2A1 genu v souboru nemocných s osteoporózou v České populaci.
Rheumatologia. Roč. 18, č. 2 (2005), s. 37-41. ISSN 1210-1931
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LN00B107
Kód oboru RIV: BA - Obecná matematika
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0132442