Výsledky vyhledávání
- 1.0584843 - ÚMG 2025 US eng J - Článek v odborném periodiku
Sunny, Sweetu Susan - Láchová, Jitka - Kašpárek, P. - Pálková, Marcela - Špoutil, František - Procházka, Jan - Sedláček, Radislav - Lišková, P. - Kozmik, Zbyněk
Ovol2 promoter mutations in mice and human illuminate species-specific phenotypic divergence.
Human Molecular Genetics. Roč. 33, č. 6 (2024), s. 491-500. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA ČR GA21-27364S; GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT LM2023036; GA MŠMT EF18_046/0015861; GA MŠMT ED2.1.00/19.0395; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: polymorphous corneal-dystrophy * epithelial-mesenchymal transition * noncoding mutations * drosophila-ovo * expression * zeb1 * gene * classification * identification * suppression * cornea * ppcd1 * Ovol2 * pathogenic variant * corneal endothelium
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.5, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/33/6/491/7424510?redirectedFrom=fulltext&login=false
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0352866 - 2.0583694 - ÚMG 2025 GB eng J - Článek v odborném periodiku
Kvapilová, K. - Misenko, P. - Radvanszky, J. - Brzon, O. - Budis, J. - Gazdarica, J. - Pos, O. - Korabecna, M. - Kašný, M. - Szemes, T. - Kvapil, P. - Pačes, Jan - Kozmik, Zbyněk
Validated WGS and WES protocols proved saliva-derived gDNA as an equivalent to blood-derived gDNA for clinical and population genomic analyses.
BMC Genomics. Roč. 25, č. 1 (2024), č. článku 187. ISSN 1471-2164. E-ISSN 1471-2164
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Genomics variant analysis * Saliva-derived gDNA * Whole genome sequencing * Whole exome sequencing * Validation guideline
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.4, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-024-10080-0
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0352871 - 3.0578356 - ÚMG 2024 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Kemmler, C. L. - Smolíková, Jana - Moran, H. R. - Mannion, B. J. - Knapp, D. - Lim, F. - Czarkwiani, A. - Aguayo, V. H. - Rapp, V. - Fitch, O. E. - Botschi, S. - Selleri, L. - Farley, E. - Braasch, I. - Yun, M. - Visel, A. - Osterwalder, M. - Mosimann, C. - Kozmik, Zbyněk - Burger, A.
Conserved enhancers control notochord expression of vertebrate Brachyury.
Nature Communications. Roč. 14, č. 1 (2023), s. 6594. E-ISSN 2041-1723
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT ED2.1.00/19.0395; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109; GA ČR GA23-07056S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: transcription factors * Brachyury/T/TBXT * notochord expression
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 16.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.nature.com/articles/s41467-023-42151-3
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0347411 - 4.0571759 - ÚMG 2024 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Kuželová, Andrea - Dupačová, Naoko - Antošová, Barbora - Sunny, Sweetu Susan - Kozmik Jr, Zbyněk - Pačes, Jan - Skoultchi, A. - Stopka, T. - Kozmik, Zbyněk
Chromatin Remodeling Enzyme Snf2h Is Essential for Retinal Cell Proliferation and Photoreceptor Maintenance.
Cells. Roč. 12, č. 7 (2023), č. článku 1035. E-ISSN 2073-4409
Grant CEP: GA ČR GA21-27364S; GA MZd NU22-05-00374; GA MŠMT LX22NPO5102
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Snf2h * Smarca5 * retina * photoreceptors * cell cycle * apoptosis
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2073-4409/12/7/1035
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0343046Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup cells-kuzelova-23.pdf 0 21.9 MB Vydavatelský postprint povolen - 5.0568318 - ÚMG 2023 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Sunny, Sweetu Susan - Láchová, Jitka - Dupačová, Naoko - Kozmik, Zbyněk
Multiple roles of Pax6 in postnatal cornea development.
Developmental Biology. Roč. 491, Nov (2022), s. 1-12. ISSN 0012-1606. E-ISSN 1095-564X
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT ED2.1.00/19.0395; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109; GA ČR GA21-27364S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: eye * development * cornea * pax6 * conditional knockout * E-cadherin * Keratins
Obor OECD: Biology (theoretical, mathematical, thermal, cryobiology, biological rhythm), Evolutionary biology
Impakt faktor: 2.7, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0012160622001580?via%3Dihub
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0339654 - 6.0564837 - ÚMG 2023 RIV DE eng J - Článek v odborném periodiku
Macháčová, Simona - Kozmik, Zbyněk - Kozmiková, Iryna
Identification of Nodal-dependent enhancer of amphioxus Chordin sufficient to drive gene expression into the chordate dorsal organizer.
Development Genes and Evolution. Roč. 232, č. 5-6 (2022), s. 137-145. ISSN 0949-944X. E-ISSN 1432-041X
Grant CEP: GA ČR GA20-25377S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Chordin * Gene regulation * Nodal * Organizer of gastrulation * Gene regulation * Enhancer * Amphioxus * Chordate evolution * Light-sheet microscopy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 2.4, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://doi.org/10.1007/s00427-022-00698-z
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0338313 - 7.0559756 - ÚMG 2023 RIV CZ eng J - Článek v odborném periodiku
Moravikova, J. - Kozmik, Zbyněk - Hlavatá, L. - Putzova, M. - Skalická, P. - Michaelides, M. - Malinka, F. - Ďuďáková, L. - Lišková, P.
Phenotype Variability in Czech Patients Carrying PAX6 Disease-Causing Variants.
Folia Biologica. Roč. 66, č. 4 (2020), s. 123-132. ISSN 0015-5500. E-ISSN 0015-5500
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: aniridia * congenital cataract * PAX6 * exon trapping
Obor OECD: Biology (theoretical, mathematical, thermal, cryobiology, biological rhythm), Evolutionary biology
Impakt faktor: 0.906, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://fb.cuni.cz/file/5931/fb2020a0017.pdf
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0332959 - 8.0558437 - ÚMG 2023 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Zhang, K. - Baumann, B. - Song, Y. - Sterling, J. - Erler, E. - Guttha, S. - Kozmik, Zbyněk - Dunaief, J.L.
Conditional knockout of hephaestin in the neural retina disrupts retinal iron homeostasis.
Experimental Eye Research. Roč. 218, May (2022), č. článku 109028. ISSN 0014-4835. E-ISSN 1096-0007
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retina * Iron * Ferrous * Ceruloplasmin * Hephaestin * Age-related macular degeneration
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 3.4, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0014483522001099?via%3Dihub
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0332900 - 9.0556181 - ÚMG 2023 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Liu, Y. - Baumann, B. - Song, Y. - Zhang, K. - Sterling, J. - Lakhal-Littleton, S. - Kozmik, Zbyněk - Su, G. - Dunaief, J.L.
Minimal effect of conditional ferroportin KO in the neural retina implicates ferrous iron in retinal iron overload and degeneration.
Experimental Eye Research. Roč. 218, February (2022), č. článku 108988. ISSN 0014-4835. E-ISSN 1096-0007
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Retina * Iron * Ferrous * Ferroportin * Ceruloplasmin * Age-related macular degeneration
Obor OECD: Ophthalmology
Impakt faktor: 3.4, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0014483522000690?via%3Dihub
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0330799 - 10.0555020 - ÚMG 2022 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Macháčová, Simona - Chmelová, Helena - Vávrová, Anna - Kozmik, Zbyněk - Kozmiková, Iryna
Optical Clearing and Light Sheet Microscopy Imaging of Amphioxus.
Frontiers in Cell and Developmental Biology. Roč. 9, July (2021), č. článku 702986. ISSN 2296-634X. E-ISSN 2296-634X
Grant CEP: GA ČR GA20-25377S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: amphioxus * light sheet microscopy * clearing technique * whole mount immunohistochemistry * photoreceptor * acetylated tubulin * melanopsin
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 6.081, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.702986/full
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0329638