Výsledky vyhledávání
- 1.0585854 - ÚMG 2025 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Jaervelae, V. - Hamze, M. - Komulainen-Ebrahim, J. - Rahikkala, E. - Piispala, J. - Kallio, M. - Kangas, S. M. - Nickl, Tereza - Huttula, M. - Hinttala, R. - Uusimaa, J. - Medina, I. - Immonen, E.
A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion.
Frontiers in Molecular Neuroscience. Roč. 17, Apr (2024), č. článku 1372662. ISSN 1662-5099. E-ISSN 1662-5099
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: k-cl cotransporter * gaba * expression * phosphorylation * mutation * neurons * server * ph * gaba * potassium-chloride co-transporter * chloride * Cl- * epilepsy * neurodevelopmental disorder
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.8, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2024.1372662/full
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0353523 - 2.0554550 - ÚMG 2023 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Ehlich, H. - Cater, H. - Flenniken, A.M. - Goncalves Da Cruz, I. - Mura, A. - Ntafis, V. - Raess, M. - Selloum, M. - Stoeger, C. - Suchanová, Šárka - Vuolteenaho, R. - Brown s, S.D.M. - Herault, Y. - Hinttala, R. - Hrabe de Angelis, M. - Kollias, G. - Kontoyiannis, D.L. - Malissen, B. - McKerlie, C. - Sedláček, Radislav - Wells, S. - Zarubica, A. - Rozman, Jan - Sorg, T.
INFRAFRONTIER quality principles in systemic phenotyping.
Mammalian Genome. Roč. 33, č. 1 (2022), s. 120-122. ISSN 0938-8990. E-ISSN 1432-1777
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2018126
Výzkumná infrastruktura: CCP II - 90126
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: quality control * phenotyping * animal model * reproducibility * replicability * ethics
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 2.5, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://link.springer.com/article/10.1007/s00335-021-09892-2
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0329526