Výsledky vyhledávání
- 1.0500260 - FGÚ 2019 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Alston, Ch. L. - Heidler, J. - Dibley, M. G. - Kremer, L. S. - Taylor, L. S. - Fratter, C. - French, C. E. - Glasgow, R. I. C. - Feichtinger, R. G. - Delon, I. - Pagnamenta, A. T. - Dolling, H. - Lemonde, H. - Aiton, N. - Bjornstad, A. - Henneke, L. - Gärtner, J. - Thiele, H. - Tauchmannová, Kateřina - Quaghebeur, G. - Houštěk, Josef - Sperl, W. - Raymond, F. L. - Prokisch, H. - Mayr, J. A. - McFarland, R. - Poulton, J. - Ryan, M. T. - Wittig, I. - Henneke, M. - Taylor, R. W.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
American Journal of Human Genetics. Roč. 103, č. 4 (2018), s. 592-601. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: complex I * NDUFA6 * mitochondrial disease * complexome profiling
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 9.924, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0292372 - 2.0355559 - FGÚ 2011 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Mayr, J. A. - Havlíčková, Vendula - Zimmermann, F. - Magler, I. - Kaplanová, Vilma - Ješina, Pavel - Pecinová, Alena - Nůsková, Hana - Koch, J. - Sperl, W. - Houštěk, Josef
Mitochondrial ATP synthase deficiency due to a mutation in the ATP5E gene for the F1 e subunit.
Human Molecular Genetics. Roč. 19, č. 17 (2010), s. 3430-3439. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA MZd(CZ) NS9759; GA MŠMT(CZ) 1M0520
Grant ostatní: Univerzita Karlova(CZ) 97807
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: ATP-synthase * ATP5E * disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 8.058, rok: 2010
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0194303 - 3.0355558 - FGÚ 2011 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Honzík, T. - Tesařová, M. - Mayr, J. A. - Hansíková, H. - Ješina, P. - Bodamer, O. - Koch, J. - Magner, M. - Freisinger, P. - Huemer, M. - Kostková, O. - Van Coster, R. - Kmoch, S. - Houštěk, Josef - Sperl, W. - Zeman, J.
Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation.
Archives of Disease in Childhood. Roč. 95, č. 4 (2010), s. 296-301. ISSN 0003-9888. E-ISSN 1468-2044
Grant CEP: GA MZd(CZ) NS9759; GA MŠMT(CZ) 1M0520
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: TMEM70 * ATP synthase * mitochondrial disease
Kód oboru RIV: FG - Pediatrie
Impakt faktor: 2.616, rok: 2010
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0194302 - 4.0318461 - ÚMG 2009 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Ivánek, Robert - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Piherová, L. - Tesařová, M. - Hansíková, H. - Honzík, T. - Zeman, J. - Divina, Petr - Potocká, A. - Paul, J. - Sperl, W. - Mayr, J. A. - Seneca, S. - Houštěk, J. - Kmoch, S.
Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1Fo ATP synthase deficiency.
[Vývoj lidského mitochondriálního oligonukleotidového čipu (h-MitoArray).]
BMC Genomics. Roč. 9, - (2008), s. 38-38. ISSN 1471-2164. E-ISSN 1471-2164
Grant CEP: GA ČR(CZ) GD303/03/H065; GA ČR(CZ) GA303/07/0781
Grant ostatní: GA MZd(CZ) NR8069
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509; CEZ:AV0Z50520514
Klíčová slova: microarray * mitochondria * F1Fo ATP synthase deficiency
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 3.926, rok: 2008
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0167870 - 5.0315194 - FGÚ 2009 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Mayr, J. A. - Tesařová, M. - Havlíčková, Vendula - Paul, Jan - Ivánek, R. - Kuss, A. W. - Hansíková, H. - Kaplanová, Vilma - Vrbacký, Marek - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Honzík, T. - Drahota, Zdeněk - Magner, M. - Hejzlarová, Kateřina - Sperl, W. - Zeman, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, S.
TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy.
[Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii.]
Nature Genetics. Roč. 40, č. 11 (2008), s. 1288-1290. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) 1M0520; GA ČR GD305/08/H037; GA ČR(CZ) GD303/03/H065
Grant ostatní: Univerzita Karlova(CZ) 97807
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: ATPase biogenesis * TMEM70 * mitochondrial disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 30.259, rok: 2008
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0165465 - 6.0142409 - FGU-C 20030001 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Wenchich, L. - Zeman, J. - Hansíková, H. - Plavka, R. - Sperl, W. - Houštěk, Josef
Mitochondrial energy metabolism in very premature neonates.
Biology of the Neonate. Roč. 81, č. 4 (2002), s. 229-235. ISSN 0006-3126
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079; GA MŠMT LN00A079; GA MZd NE6555; GA ČR GA302/99/0648; GA MŠMT ME 226
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Klíčová slova: mitochondria * oxidative phosphorylation * glucose
Kód oboru RIV: FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
Impakt faktor: 1.287, rok: 2002
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0040113 - 7.0103081 - FGU-C 20040090 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Mayr, J. A. - Paul, Jan - Pecina, Petr - Kurnik, P. - Förster, H. - Fötschl, U. - Sperl, W. - Houštěk, Josef
Reduced respiratory control with ADP and changed pattern of respiratory chain enzymes as a result of selective deficiency of the mitochondrial ATP synthase.
[Snížená ADP respirační kontrola a změny v enzymech dýchacího řetězce jako důsledek selektivního defektu mitochondriální ATP syntázy.]
Pediatric Research. Roč. 55, č. 6 (2004), s. 988-994. ISSN 0031-3998. E-ISSN 1530-0447
Grant CEP: GA MZd NE6533
Grant ostatní: CZ - AT(CZ) KONTAKT 2001-20
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922; CEZ:MSM 111100003
Klíčová slova: ATP synthase * oxidative phosphorylation
Kód oboru RIV: FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
Impakt faktor: 2.875, rok: 2004
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0010413 - 8.0049061 - FGÚ 2007 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Sperl, W. - Ješina, Pavel - Zeman, J. - Mayr, J. A. - DeMeirleir, L. - VanCoster, R. - Pícková, Andrea - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Krejčík, Zdeněk - Koch, J. - Smet, J. - Muss, W. - Holme, E. - Houštěk, Josef
Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin.
[Klinické a biochemické projevy izolovaných defektů ATP syntázy jaderného původu.]
Neuromuscular Disorders. Roč. 16, č. 11 (2006), s. 821-829. ISSN 0960-8966. E-ISSN 1873-2364
Grant CEP: GA MZd(CZ) NR7790; GA MŠMT(CZ) 1M0520
Grant ostatní: CZ-AT(CZ) 6-06-3
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: mitochondria * ATP synthase * disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 2.615, rok: 2006
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0139555