Výsledky vyhledávání
- 1.0585854 - ÚMG 2025 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Jaervelae, V. - Hamze, M. - Komulainen-Ebrahim, J. - Rahikkala, E. - Piispala, J. - Kallio, M. - Kangas, S. M. - Nickl, Tereza - Huttula, M. - Hinttala, R. - Uusimaa, J. - Medina, I. - Immonen, E.
A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion.
Frontiers in Molecular Neuroscience. Roč. 17, Apr (2024), č. článku 1372662. ISSN 1662-5099. E-ISSN 1662-5099
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: k-cl cotransporter * gaba * expression * phosphorylation * mutation * neurons * server * ph * gaba * potassium-chloride co-transporter * chloride * Cl- * epilepsy * neurodevelopmental disorder
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.8, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2024.1372662/full
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0353523 - 2.0583232 - FGÚ 2025 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Šilhavý, Jan - Mlejnek, Petr - Šimáková, Miroslava - Liška, František - Malínská, H. - Marková, I. - Hüttl, M. - Miklánková, D. - Mušálková, D. - Stránecký, V. - Kmoch, S. - Sticová, E. - Vrbacký, Marek - Mráček, Tomáš - Pravenec, Michal
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat.
Physiological Genomics. Roč. 56, č. 1 (2024), s. 65-73. ISSN 1094-8341. E-ISSN 1531-2267
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5104; GA MŠMT(CZ) LUAUS23095; GA ČR(CZ) GA21-18993S
Výzkumná infrastruktura: NCMG III - 90267
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: hepatic proteome * lipid and glucose metabolism * rat * spontaneous nonsense mutation * tuftelin 1 gene * Tuft1
Obor OECD: Cardiac and Cardiovascular systems
Impakt faktor: 4.6, rok: 2022
https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00084.2023
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0351234Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 24_0012_0583232.pdf 3 2 MB Vydavatelský postprint povolen - 3.0581026 - ÚŽFG 2024 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Hurník, P. - Režnarová, J. - Chyrá, Z. - Motyka, O. - Putnová Moldovan, Barbora - Čermáková, Z. - Blažek, T. - Fomanek, M. - Gaykalova, D. A. - Buchtová, Marcela - Ševčíková, T. - Štembírek, Jan
Enhancing oral squamous cell carcinoma prediction: the prognostic power of the worst pattern of invasion and the limited impact of molecular resection margins.
Frontiers in Oncology. Roč. 13, Dec 22 (2023), č. článku 1287650. ISSN 2234-943X. E-ISSN 2234-943X
Grant CEP: GA MZd(CZ) NV19-08-00383
Institucionální podpora: RVO:67985904
Klíčová slova: orofacial oncology * squamous cell carcinoma * mutation * surgical margins * biomarkers
Obor OECD: Oncology
Impakt faktor: 4.7, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2023.1287650/full
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0349684 - 4.0580684 - ÚEM 2024 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Corradi, Ch. - Lencioni, G. - Gentiluomo, M. - Felici, A. - Latiano, A. - Kiudelis, G. - van Eijck, C.H.J. - Marta, K. - Lawlor, R.T. - Tavano, F. - Boggi, U. - Dijk, F. - Cavestro, G.M. - Vermeulen, R.C.H. - Hackert, T. - Petrone, M.Ch. - Uzunoglu, F.G. - Archibugi, L. - Izbicki, J.R. - Morelli, L. - Zerbi, A. - Landi, S. - Stocker, H. - Talar-Wojnarowska, R. - Di Franco, G. - Vodička, Pavel … celkem 62 autorů
Polymorphic variants involved in methylation regulation: a strategy to discover risk loci for pancreatic ductal adenocarcinoma.
Journal of Medical Genetics. Roč. 60, č. 10 (2023), s. 980-986. ISSN 0022-2593. E-ISSN 1468-6244
Institucionální podpora: RVO:68378041
Klíčová slova: DNA methylation * genetic variation * genetics * molecular epidemiology * germ-line mutation
Obor OECD: Human genetics
Impakt faktor: 4, rok: 2022
Způsob publikování: Omezený přístup
https://jmg.bmj.com/content/60/10/980
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0350868 - 5.0576183 - ÚOCHB 2024 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Cmarko, Leoš - Zamponi, G. W. - De Waard, M. - Weiss, N.
Electrophysiological characterization of a Cav3.2 calcium channel missense variant associated with epilepsy and hearing loss.
Molecular Brain. Roč. 16, č. 1 (2023), č. článku 68. E-ISSN 1756-6606
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5104
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Cav3.2 * CACNA1H * calcium channels * channelopathy * epilepsy * hearing * ion channels * mutation * T-type channels
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-023-01058-2
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0345776Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 10.1186s13041-023-01058-2.pdf 0 1.7 MB Vydavatelský postprint povolen - 6.0572429 - ÚMG 2024 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Janušová, Šárka - Krchlíková, Veronika - Hron, Tomáš - Elleder, Daniel - Štěpánek, Ondřej
Identification of GC-rich LAT genes in birds.
PLoS ONE. Roč. 18, č. 4 (2023), č. článku e0283431. ISSN 1932-6203. E-ISSN 1932-6203
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5103
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: T-CELL-RECEPTOR * ACTIVATION * LINKER * PHOSPHORYLATION * MUTATION * PROTEINS
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.7, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0283431
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0343162Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup plosone_Janusova_23.pdf 1 1.3 MB Vydavatelský postprint povolen - 7.0570872 - ÚFCH JH 2024 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Pokorná, Šárka - Khersonsky, O. - Lipsh-Sokolik, R. - Goldenzweig, A. - Nielsen, R. - Ashani, Y. - Peleg, Y. - Unger, T. - Albeck, S. - Dym, O. - Tirosh, A. - Tarayra, R. - Hocquemiller, M. - Laufer, R. - Ben-Dor, S. - Silman, I. - Sussman, J. L. - Fleishman, S. J. - Futerman, A. H.
Design of a stable human acid-β-glucosidase: towards improved Gaucher disease therapy and mutation classification.
FEBS Journal. Roč. 290, č. 13 (2023), s. 3383-3399. ISSN 1742-464X. E-ISSN 1742-4658
Institucionální podpora: RVO:61388955
Klíčová slova: Gaucher disease * gene therapy * in silico mutation classification * pross * Rosetta * SNPs
Obor OECD: Physical chemistry
Impakt faktor: 5.4, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0342198Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 0570872.pdf 0 1.6 MB open access Vydavatelský postprint povolen - 8.0569308 - BFÚ 2024 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Bidula, S. - Brázda, Václav
Genomic Analysis of Non-B Nucleic Acids Structures in SARS-CoV-2: Potential Key Roles for These Structures in Mutability, Translation, and Replication?
Genes. Roč. 14, č. 1 (2023), č. článku 157. E-ISSN 2073-4425
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA22-21903S
Institucionální podpora: RVO:68081707
Klíčová slova: SARS-CoV-2 * inverted repeats * G-quadruplex * pseudoknot * spike protein * mutation * adaptation
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 3.5, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/1/157
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0344340 - 9.0567736 - BFÚ 2024 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Dobrovolná, Michaela - Brázda, Václav - Warner, E. F. - Bidula, S.
Inverted repeats in the monkeypox virus genome are hot spots for mutation.
Journal of Medical Virology. Roč. 95, č. 1 (2023). ISSN 0146-6615. E-ISSN 1096-9071
Institucionální podpora: RVO:68081707
Klíčová slova: apobec * evolution * inverted repeats * monkeypox * mutation
Obor OECD: Virology
Impakt faktor: 12.7, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jmv.28322
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0344248 - 10.0567282 - ÚEM 2023 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Dušek, J. - Nedvědová, L. - Scheinost, O. - Hanzl, M. - Kantorová, E. - Fendrstatová, E. - Šrám, Radim - Kotoučková, L. - Voráček, J.
Frequency of Leiden Mutation in Newborns with Birth Weight below 1500 g.
HEALTHCARE-BASEL. Roč. 10, č. 5 (2022), č. článku 865. E-ISSN 2227-9032
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) EF16_019/0000798
Institucionální podpora: RVO:68378041
Klíčová slova: leiden mutation * thrombophilia * APC resistance * premature birth
Obor OECD: Public and environmental health
Impakt faktor: 2.8, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2227-9032/10/5/865
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0338554