Výsledky vyhledávání
- 1.0556562 - ÚŽFG 2023 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Abraham, S. P. - Nita, A. - Krejčí, Pavel - Bosáková, Michaela
Cilia kinases in skeletal development and homeostasis.
Developmental Dynamics. Roč. 251, č. 4 (2022), s. 577-608. ISSN 1058-8388. E-ISSN 1097-0177
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LTAUSA19030
Institucionální podpora: RVO:67985904
Klíčová slova: cilia kinase * ciliopathy * endochondral bone formation
Obor OECD: Developmental biology
Impakt faktor: 2.5, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://anatomypubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/dvdy.426
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0330716 - 2.0544158 - ÚMG 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Tsyklauri, Oksana - Niederlová, Veronika - Forsythe, E. - Prasai, Avishek - Drobek, Aleš - Kašpárek, Petr - Sparks, K. - Trachtulec, Zdeněk - Procházka, Jan - Sedláček, Radislav - Beales, P.L. - Huranová, Martina - Štěpánek, Ondřej
Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance.
Embo Reports. Roč. 22, č. 2 (2021), č. článku e50785. ISSN 1469-221X. E-ISSN 1469-3178
Grant CEP: GA ČR(CZ) GJ17-20613Y; GA MŠMT(CZ) LM2015040; GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT ED2.1.00/19.0395; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Bardet-Biedl Syndrome * ciliopathy * cxcl12 * immunity * obesity
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 9.421, rok: 2021
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www-embopress-org.d360prx.biomed.cas.cz/doi/epdf/10.15252/embr.202050785
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0321209 - 3.0536141 - ÚMG 2021 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Prasai, Avishek - Schmidt Černohorská, Markéta - Ruppová, Klára - Niederlová, Veronika - Andělová, Monika - Dráber, Peter - Štěpánek, Ondřej - Huranová, Martina
The BBSome assembly is spatially controlled by BBS1 and BBS4 in human cells.
Journal of Biological Chemistry. Roč. 295, č. 42 (2020), s. 14279-14290. ISSN 0021-9258. E-ISSN 1083-351X
Grant CEP: GA ČR(CZ) GJ17-20613Y
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Bardet-Biedl Syndrome * BBSome * assembly * cilium * ciliopathy * protein sorting * protein assembly * primary cilium * microscopic imaging * genetic disease * Bardet-Biedl syndrome
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 5.157, rok: 2020
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.jbc.org/content/295/42/14279
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0313965 - 4.0508193 - ÚMG 2020 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Niederlová, Veronika - Modrák, Martin - Tsyklauri, Oksana - Huranová, Martina - Štěpánek, Ondřej
Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes.
Human Mutation. Roč. 40, č. 11 (2019), s. 2068-2087. ISSN 1059-7794. E-ISSN 1098-1004
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2015047; GA ČR(CZ) GJ17-20613Y
Institucionální podpora: RVO:68378050 ; RVO:61388971
Klíčová slova: Bardet-Biedl syndrome * bbs * BBSome * ciliopathy * genotype-phenotype * kidney disease * meta-analysis * rare disease
Obor OECD: Human genetics; Human genetics (MBU-M)
Impakt faktor: 4.124, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23862
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0305712Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup Human_Mutation_V_Niederlova_2019.pdf 5 3.5 MB Autorský postprint vyžádat - 5.0501110 - ÚMG 2019 RIV CZ eng J - Článek v odborném periodiku
Šedová, Lucie - Školníková, Elena - Hodúlová, Miloslava - Včelák, J. - Šeda, O. - Bendlová, B.
Expression Profiling of Nme7 Interactome in Experimental Models of Metabolic Syndrome.
Physiological Research. Roč. 67, č. 3 (2018), s. 543-550. ISSN 0862-8408. E-ISSN 1802-9973
Grant CEP: GA ČR GA17-13491S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Metabolic syndrome * Transcriptomics * Recombinant inbred strains * Ciliopathy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 1.701, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0293440