Výsledky vyhledávání
- 1.0583244 - FGÚ 2025 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Kysilov, Bohdan - Kuchtiak, Viktor - Hrčka Krausová, Barbora - Balík, Aleš - Kořínek, Miloslav - Fili, Klevinda - Dobrovolski, Mark - Abramová, Vera - Chodounská, Hana - Kudová, Eva - Božíková, Paulina - Černý, Jiří - Smejkalová, Tereza - Vyklický ml., Ladislav
Disease-associated nonsense and frame-shift variants resulting in the truncation of the GluN2A or GluN2B C-terminal domain decrease NMDAR surface expression and reduce potentiating effects of neurosteroids.
Cellular and Molecular Life Sciences. Roč. 81, č. 1 (2024), č. článku 36. ISSN 1420-682X. E-ISSN 1420-9071
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA23-04922S; GA TA ČR(CZ) TN02000109; GA MZd(CZ) EF16_025/0007444
Institucionální podpora: RVO:67985823 ; RVO:61388963 ; RVO:86652036
Klíčová slova: glutamate receptors * channelopathy * endogenous neuroactive steroid * GRIN2 genes * surface expression * rescue pharmacology
Obor OECD: Neurosciences (including psychophysiology
Impakt faktor: 8, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1007/s00018-023-05062-6
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0351253 - 2.0576183 - ÚOCHB 2024 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Cmarko, Leoš - Zamponi, G. W. - De Waard, M. - Weiss, N.
Electrophysiological characterization of a Cav3.2 calcium channel missense variant associated with epilepsy and hearing loss.
Molecular Brain. Roč. 16, č. 1 (2023), č. článku 68. E-ISSN 1756-6606
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5104
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Cav3.2 * CACNA1H * calcium channels * channelopathy * epilepsy * hearing * ion channels * mutation * T-type channels
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-023-01058-2
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0345776Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 10.1186s13041-023-01058-2.pdf 0 1.7 MB Vydavatelský postprint povolen - 3.0564838 - ÚOCHB 2023 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Mustafa, E. R. - Gambeta, E. - Stringer, Robin Nicholas - Souza, I. A. - Zamponi, G. W. - Weiss, N.
Electrophysiological and computational analysis of Cav3.2 channel variants associated with familial trigeminal neuralgia.
Molecular Brain. Roč. 15, č. 1 (2022), č. článku 91. E-ISSN 1756-6606
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: trigeminal neuralgia * ion channel * calcium channel * CACNA1H * Cav3 * 2 channel * channelopathy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-022-00978-9
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0336462Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 10.1186s13041-022-00978-9.pdf 3 4.7 MB Vydavatelský postprint povolen - 4.0558978 - FGÚ 2023 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Kysilov, Bohdan - Hrčka Krausová, Barbora - Vyklický, Vojtěch - Smejkalová, Tereza - Kořínek, Miloslav - Horák, Martin - Chodounská, Hana - Kudová, Eva - Černý, Jiří - Vyklický ml., Ladislav
Pregnane-based steroids are novel positive NMDA receptor modulators that may compensate for the effect of loss-of-function disease-associated GRIN mutations.
British Journal of Pharmacology. Roč. 179, č. 15 (2022), s. 3970-3990. ISSN 0007-1188. E-ISSN 1476-5381
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA20-17945S; GA MZd(CZ) EF16_025/0007444; GA TA ČR(CZ) TN01000013
Institucionální podpora: RVO:67985823 ; RVO:61388963
Klíčová slova: GRIN channelopathy * NMDA receptor * positive allosteric modulator * steroids * transmembrane domain
Obor OECD: Neurosciences (including psychophysiology
Impakt faktor: 7.3, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1111/bph.15841
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0332640 - 5.0545025 - ÚOCHB 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Jurkovicova-Tarabova, B. - Souza, I. A. - Ibrahim, J. - Vacík, T. - Fathalla, W. M. - Hertecant, J. - Zamponi, G. W. - Lacinová, L. - Weiss, Norbert
De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
Molecular Brain. Roč. 14, č. 1 (2021), č. článku 126. E-ISSN 1756-6606
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: ion channels * channelopathy * calcium channel * CACNA1H * Ca(v)32 channel * sodium channel * SCN8A * Na(v)1.6 channel * epilepsy * encephalopathy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.399, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-021-00838-y
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0321802