Výsledky vyhledávání
- 1.0576183 - ÚOCHB 2024 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Cmarko, Leoš - Zamponi, G. W. - De Waard, M. - Weiss, N.
Electrophysiological characterization of a Cav3.2 calcium channel missense variant associated with epilepsy and hearing loss.
Molecular Brain. Roč. 16, č. 1 (2023), č. článku 68. E-ISSN 1756-6606
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LX22NPO5104
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: Cav3.2 * CACNA1H * calcium channels * channelopathy * epilepsy * hearing * ion channels * mutation * T-type channels
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-023-01058-2
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0345776Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 10.1186s13041-023-01058-2.pdf 0 1.7 MB Vydavatelský postprint povolen - 2.0564838 - ÚOCHB 2023 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Mustafa, E. R. - Gambeta, E. - Stringer, Robin Nicholas - Souza, I. A. - Zamponi, G. W. - Weiss, N.
Electrophysiological and computational analysis of Cav3.2 channel variants associated with familial trigeminal neuralgia.
Molecular Brain. Roč. 15, č. 1 (2022), č. článku 91. E-ISSN 1756-6606
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: trigeminal neuralgia * ion channel * calcium channel * CACNA1H * Cav3 * 2 channel * channelopathy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 3.6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-022-00978-9
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0336462Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 10.1186s13041-022-00978-9.pdf 3 4.7 MB Vydavatelský postprint povolen - 3.0545025 - ÚOCHB 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Jurkovicova-Tarabova, B. - Souza, I. A. - Ibrahim, J. - Vacík, T. - Fathalla, W. M. - Hertecant, J. - Zamponi, G. W. - Lacinová, L. - Weiss, Norbert
De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy.
Molecular Brain. Roč. 14, č. 1 (2021), č. článku 126. E-ISSN 1756-6606
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: ion channels * channelopathy * calcium channel * CACNA1H * Ca(v)32 channel * sodium channel * SCN8A * Na(v)1.6 channel * epilepsy * encephalopathy
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.399, rok: 2021
Způsob publikování: Open access
https://doi.org/10.1186/s13041-021-00838-y
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0321802 - 4.0522971 - ÚOCHB 2021 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Stringer, Robin Nicholas - Jurkovicova-Tarabova, B. - Huang, S. - Haji-Ghassemi, O. - Idoux, R. - Liashenko, A. - Souza, I. A. - Rzhepetskyy, Yuriy - Lacinová, L. - Van Petegem, F. - Zamponi, G. W. - Pamphlett, R. - Weiss, Norbert
A rare CACNA1H variant associated with amyotrophic lateral sclerosis causes complete loss of Cav3.2 T-type channel activity.
Molecular Brain. Roč. 13, Mar 6 (2020), č. článku 33. E-ISSN 1756-6606
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: ALS * amyotrophic lateral sclerosis * motor neuron disease * CACNA1H * mutation * calcium channel * Cav3.2 channel * T-type channel * biophysics
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 4.041, rok: 2020
Způsob publikování: Open access
https://molecularbrain.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13041-020-00577-6#citeas
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307384 - 5.0505495 - ÚOCHB 2020 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Carter, M. T. - McMillan, H. J. - Tomin, Andriy - Weiss, Norbert
Compound heterozygous CACNA1H mutations associated with severe congenital amyotrophy.
Channels. Roč. 13, č. 1 (2019), s. 153-161. ISSN 1933-6950. E-ISSN 1933-6969
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: congenital amyotrophy * CACNA1H * mutations * calcium channel * Ca(v)3.2 channel * T-type channel
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 2.311, rok: 2019
Způsob publikování: Open access
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/19336950.2019.1614415
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0296979 - 6.0464731 - ÚOCHB 2017 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Rzhepetskyy, Yuriy - Lazniewska, Joanna - Blesneac, I. - Pamphlett, R. - Weiss, Norbert
CACNA1H missense mutations associated with amyotrophic lateral sclerosis alter Ca(v)3.2 T-type calcium channel activity and reticular thalamic neuron firing.
Channels. Roč. 10, č. 6 (2016), s. 466-477. ISSN 1933-6950. E-ISSN 1933-6969
Grant CEP: GA ČR GA15-13556S; GA MŠMT 7AMB15FR015
Institucionální podpora: RVO:61388963
Klíčová slova: ALS * amyotrophic lateral sclerosis * biophysics * CACNA1H * Ca(v)3 * 2 channel
Kód oboru RIV: CE - Biochemie
Impakt faktor: 2.042, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0263509