Výsledky vyhledávání
- 1.0579890 - ÚMG 2024 RIV CH eng J - Článek v odborném periodiku
Freke, G. M. - Martins, T. - Davies, R. J. - Beyer, T. - Seda, M. - Peskett, E. - Haq, N. - Prasai, Avishek - Otto, G. - Srikaran, J. J. - Hernandez, V. - Diwan, G. D. - Russell, R. B. - Ueffing, M. - Huranová, Martina - Boldt, K. - Beales, P. L. - Jenkins, D.
De-Suppression of Mesenchymal Cell Identities and Variable Phenotypic Outcomes Associated with Knockout of iBbs1/i.
Cells. Roč. 12, č. 22 (2023), č. článku 2662. E-ISSN 2073-4409
Grant CEP: GA ČR GA21-21612S; GA MŠMT(CZ) LM2015062; GA MŠMT(CZ) EF16_013/0001775; GA MŠMT LO1419
GRANT EU: European Commission(CZ) CZ.2.16/3.1.00/21547
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: bardet-biedl-syndrome * syndrome proteins * enrichment analysis * neural crest * disease * bbsome * Bardet-Biedl syndrome * primary cilia * epithelial-to-mesenchymal transition * kidney * collecting duct cells * Wnt signalling * fibrosis
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 6, rok: 2022
Způsob publikování: Open access
https://www.mdpi.com/2073-4409/12/22/2662
Trvalý link: https://hdl.handle.net/11104/0348675 - 2.0554522 - ÚMG 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Cassioli, C. - Onnis, A. - Finetti, F. - Capitani, N. - Brunetti, J. - Compeer, E. - Niederlová, Veronika - Štěpánek, Ondřej - Dustin, M. - Baldari, C.
The Bardet-Biedl syndrome complex component BBS1 controls T cell polarity during immune synapse assembly.
Journal of Cell Science. Roč. 134, č. 16 (2021), č. článku jcs258462. ISSN 0021-9533. E-ISSN 1477-9137
Grant CEP: GA ČR GJ19-03435Y
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Immune synapse * Primary cilium * Bardet-Biedl syndrome * Centrosome * Proteasome * Dynein
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 5.235, rok: 2021
Způsob publikování: Omezený přístup
https://journals.biologists.com/jcs/article/134/16/jcs258462/271909/The-Bardet-Biedl-syndrome-complex-component-BBS1
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0329233 - 3.0544158 - ÚMG 2022 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Tsyklauri, Oksana - Niederlová, Veronika - Forsythe, E. - Prasai, Avishek - Drobek, Aleš - Kašpárek, Petr - Sparks, K. - Trachtulec, Zdeněk - Procházka, Jan - Sedláček, Radislav - Beales, P.L. - Huranová, Martina - Štěpánek, Ondřej
Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance.
Embo Reports. Roč. 22, č. 2 (2021), č. článku e50785. ISSN 1469-221X. E-ISSN 1469-3178
Grant CEP: GA ČR(CZ) GJ17-20613Y; GA MŠMT(CZ) LM2015040; GA MŠMT(CZ) LM2018126; GA MŠMT ED2.1.00/19.0395; GA MŠMT(CZ) ED1.1.00/02.0109
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Bardet-Biedl Syndrome * ciliopathy * cxcl12 * immunity * obesity
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 9.421, rok: 2021
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www-embopress-org.d360prx.biomed.cas.cz/doi/epdf/10.15252/embr.202050785
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0321209 - 4.0536141 - ÚMG 2021 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Prasai, Avishek - Schmidt Černohorská, Markéta - Ruppová, Klára - Niederlová, Veronika - Andělová, Monika - Dráber, Peter - Štěpánek, Ondřej - Huranová, Martina
The BBSome assembly is spatially controlled by BBS1 and BBS4 in human cells.
Journal of Biological Chemistry. Roč. 295, č. 42 (2020), s. 14279-14290. ISSN 0021-9258. E-ISSN 1083-351X
Grant CEP: GA ČR(CZ) GJ17-20613Y
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Bardet-Biedl Syndrome * BBSome * assembly * cilium * ciliopathy * protein sorting * protein assembly * primary cilium * microscopic imaging * genetic disease * Bardet-Biedl syndrome
Obor OECD: Cell biology
Impakt faktor: 5.157, rok: 2020
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.jbc.org/content/295/42/14279
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0313965 - 5.0508193 - ÚMG 2020 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Niederlová, Veronika - Modrák, Martin - Tsyklauri, Oksana - Huranová, Martina - Štěpánek, Ondřej
Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes.
Human Mutation. Roč. 40, č. 11 (2019), s. 2068-2087. ISSN 1059-7794. E-ISSN 1098-1004
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LM2015047; GA ČR(CZ) GJ17-20613Y
Institucionální podpora: RVO:68378050 ; RVO:61388971
Klíčová slova: Bardet-Biedl syndrome * bbs * BBSome * ciliopathy * genotype-phenotype * kidney disease * meta-analysis * rare disease
Obor OECD: Human genetics; Human genetics (MBU-M)
Impakt faktor: 4.124, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23862
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0305712Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup Human_Mutation_V_Niederlova_2019.pdf 5 3.5 MB Autorský postprint vyžádat - 6.0472850 - ÚMG 2017 RIV IE eng J - Článek v odborném periodiku
Sugiyama, Y. - Shelley, E.J. - Yoder, B.K. - Kozmik, Zbyněk - May-Simera, H.L. - Beales, P.L. - Lovicu, F.J. - McAvoy, J.W.
Non-essential role for cilia in coordinating precise alignment of lens fibres.
Mechanisms of Development. Roč. 139, FEB 2016 (2016), s. 10-17. ISSN 0925-4773. E-ISSN 1872-6356
Grant CEP: GA ČR GA15-23675S
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Lens * Primary cilium * ift88 * Bardet-Biedl Syndrome (BBS) * Planar cell polarity (PCP)
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 1.333, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0270071