Košík

0500260 - FGÚ 2019 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Alston, Ch. L. - Heidler, J. - Dibley, M. G. - Kremer, L. S. - Taylor, L. S. - Fratter, C. - French, C. E. - Glasgow, R. I. C. - Feichtinger, R. G. - Delon, I. - Pagnamenta, A. T. - Dolling, H. - Lemonde, H. - Aiton, N. - Bjornstad, A. - Henneke, L. - Gärtner, J. - Thiele, H. - Tauchmannová, Kateřina - Quaghebeur, G. - Houštěk, Josef - Sperl, W. - Raymond, F. L. - Prokisch, H. - Mayr, J. A. - McFarland, R. - Poulton, J. - Ryan, M. T. - Wittig, I. - Henneke, M. - Taylor, R. W.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
American Journal of Human Genetics. Roč. 103, č. 4 (2018), s. 592-601. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: complex I * NDUFA6 * mitochondrial disease * complexome profiling
Obor OECD: Biochemistry and molecular biology
Impakt faktor: 9.924, rok: 2018
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0292372