Košík

0522814 - ÚMG 2020 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Pelet, A. - Škopová, V. - Steuerwald, U. - Barešová, V. - Zarhrate, M. - Plaza, J. - M. - Hnízda, A. - Krijt, M. - Součková, O. - Wibrand, F. - Andorsdottir, G. - Joensen, F. - Sedlák, David - Bleyer, A. J. - Kmoch, S. - Lyonnet, S. - Zikanov, M.
PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome.
Human Molecular Genetics. Roč. 28, č. 22 (2019), s. 3805-3814. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) LQ1604; GA MŠMT LM2015063
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: aica-ribosiduria * adenylosuccinate * mutations * ribotide * adsl
Obor OECD: Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
Impakt faktor: 5.101, rok: 2019
Způsob publikování: Omezený přístup
https://academic.oup.com/hmg/article/28/22/3805/5584440
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307242