Počet záznamů: 1
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
- 1.
SYSNO 0470496 Název Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6 Tvůrce(i) Hartmannová, H. (CZ)
Piherová, L. (CZ)
Tauchmannová, Kateřina (FGU-C) RID, ORCID
Kidd, K. (US)
Acott, P. D. (CA)
Crocker, J. F. S. (CA)
Oussedik, Y. (CA)
Mallet, M. (CA)
Hodaňová, K. (CZ)
Stránecký, V. (CZ)
Přistoupilová, A. (CZ)
Barešová, V. (CZ)
Jedličková, I. (CZ)
Živná, M. (CZ)
Sovová, J. (CZ)
Hůlková, H. (CZ)
Robins, V. (US)
Vrbacký, Marek (FGU-C) RID, ORCID
Pecina, Petr (FGU-C) RID, ORCID
Kaplanová, Vilma (FGU-C) RID, ORCID
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCID
Mráček, Tomáš (FGU-C) RID, ORCID
Thibeault, Y. (CA)
Bleyer, A. J. (US)
Kmoch, S. (CZ)Zdroj.dok. Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. - : Oxford University Press Druh dok. Článek v odborném periodiku Grant GB14-36804G GA ČR - Grantová agentura ČR, CZ - Česká republika LL1204 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, CZ - Česká republika Institucionální podpora FGU-C - RVO:67985823 Jazyk dok. eng Země vyd. GB Klíč.slova Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms Spolupracující instituce Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta (Česká republika) Trvalý link http://hdl.handle.net/11104/0269081
Počet záznamů: 1