Počet záznamů: 1  

Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia

  1. 1.
    SYSNO0463462
    NázevHeterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
    Tvůrce(i) Bolar, N. A. (BE)
    Golzio, C. (US)
    Živná, M. (CZ)
    Hayot, G. (US)
    Van Hemelrijk, C. (BE)
    Schepers, D. (BE)
    Vandeweyer, G. (BE)
    Hoischen, A. (NL)
    Huyghe, J. R. (BE)
    Raes, A. (BE)
    Matthys, E. (BE)
    Sys, E. (BE)
    Azou, M. (BE)
    Gubler, M. C. (FR)
    Praet, M. (BE)
    Van Camp, G. (BE)
    McFadden, K. (US)
    Pediaditakis, I. (US)
    Přistoupilová, A. (CZ)
    Hodaňová, K. (CZ)
    Vyleťal, P. (CZ)
    Hartmannová, H. (CZ)
    Stránecký, V. (CZ)
    Hůlková, H. (CZ)
    Barešová, V. (CZ)
    Jedličková, I. (CZ)
    Sovová, J. (CZ)
    Hnízda, Aleš (UOCHB-X) [930/93]
    Kidd, K. (US)
    Bleyer, A. J. (US)
    Spong, R. S. (US)
    Vande Walle, J. (BE)
    Mortier, G. (BE)
    Brunner, H. (NL)
    Van Laer, L. (BE)
    Kmoch, S. (CZ)
    Katsanis, N. (US)
    Loeys, B. L. (BE)
    Korespondující/seniorLoeys, B. L. - Korespondující autor
    Zdroj.dok. American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. - : Cell Press
    Druh dok.Článek v odborném periodiku
    Grant LO1304 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy, CZ - Česká republika
    Institucionální podporaUOCHB-X - RVO:61388963
    Jazyk dok.eng
    Země vyd.US
    Klíč.slova Sec61 * tubulo-interstitial kidney disease * rare disease
    Spolupracující instituce Univerzita Karlova v Praze (Česká republika)
    URLhttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
    Trvalý linkhttp://hdl.handle.net/11104/0262678
     
Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.