Počet záznamů: 1
Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance
- 1.
SYSNO ASEP 0544158 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Bardet-Biedl Syndrome ciliopathy is linked to altered hematopoiesis and dysregulated self-tolerance Tvůrce(i) Tsyklauri, Oksana (UMG-J)
Niederlová, Veronika (UMG-J) ORCID
Forsythe, E. (GB)
Prasai, Avishek (UMG-J)
Drobek, Aleš (UMG-J) ORCID
Kašpárek, Petr (UMG-J)
Sparks, K. (GB)
Trachtulec, Zdeněk (UMG-J) RID, ORCID
Procházka, Jan (UMG-J) ORCID
Sedláček, Radislav (UMG-J) RID
Beales, P.L. (GB)
Huranová, Martina (UMG-J) ORCID
Štěpánek, Ondřej (UMG-J) RID, ORCIDCelkový počet autorů 13 Číslo článku e50785 Zdroj.dok. Embo Reports - ISSN 1469-221X
Roč. 22, č. 2 (2021)Poč.str. 18 s. Forma vydání Online - E Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. GB - Velká Británie Klíč. slova Bardet-Biedl Syndrome ; ciliopathy ; cxcl12 ; immunity ; obesity Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie Obor OECD Genetics and heredity (medical genetics to be 3) CEP GJ17-20613Y GA ČR - Grantová agentura ČR LM2015040 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LM2018126 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED2.1.00/19.0395 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED1.1.00/02.0109 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy Způsob publikování Omezený přístup Institucionální podpora UMG-J - RVO:68378050 UT WOS 000606482400001 DOI 10.15252/embr.202050785 Anotace Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a pleiotropic genetic disease caused by the dysfunction of primary cilia. The immune system of patients with ciliopathies has not been investigated. However, there are multiple indications that the impairment of the processes typically associated with cilia may have influence on the hematopoietic compartment and immunity. In this study, we analyze clinical data of BBS patients and corresponding mouse models carrying mutations in Bbs4 or Bbs18. We find that BBS patients have a higher prevalence of certain autoimmune diseases. Both BBS patients and animal models have altered red blood cell and platelet compartments, as well as elevated white blood cell levels. Some of the hematopoietic system alterations are associated with BBS-induced obesity. Moreover, we observe that the development and homeostasis of B cells in mice is regulated by the transport complex BBSome, whose dysfunction is a common cause of BBS. The BBSome limits canonical WNT signaling and increases CXCL12 levels in bone marrow stromal cells. Taken together, our study reveals a connection between a ciliopathy and dysregulated immune and hematopoietic systems. Pracoviště Ústav molekulární genetiky Kontakt Nikol Škňouřilová, nikol.sknourilova@img.cas.cz, Tel.: 241 063 217 Rok sběru 2022 Elektronická adresa https://www-embopress-org.d360prx.biomed.cas.cz/doi/epdf/10.15252/embr.202050785
Počet záznamů: 1