Počet záznamů: 1
Semi-Lethal Primary Ciliary Dyskinesia in Rats Lacking the Nme7 Gene
- 1.
SYSNO ASEP 0544155 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Semi-Lethal Primary Ciliary Dyskinesia in Rats Lacking the Nme7 Gene Tvůrce(i) Šedová, Lucie (UMG-J)
Buková, Ivana (UMG-J)
Bažantová, P. (CZ)
Petrezselyova, Silvia (UMG-J)
Procházka, Jan (UMG-J) ORCID
Školníková, Elena (UMG-J)
Zudová, Dagmar (UMG-J)
Vcelak, J. (CZ)
Makovický, P. (SK)
Bendlova, B. (CZ)
Šeda, O. (CZ)
Sedláček, Radislav (UMG-J) RIDCelkový počet autorů 12 Číslo článku 3810 Zdroj.dok. International Journal of Molecular Sciences. - : MDPI
Roč. 22, č. 8 (2021)Poč.str. 14 s. Forma vydání Online - E Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. CH - Švýcarsko Klíč. slova cilia ; hydrocephalus ; Nme7 ; knock-out rat ; infertility Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie Obor OECD Biochemistry and molecular biology CEP GA17-13491S GA ČR - Grantová agentura ČR LM2018126 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED1.1.00/02.0109 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED2.1.00/19.0395 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy Způsob publikování Open access Institucionální podpora UMG-J - RVO:68378050 UT WOS 000644365000001 DOI 10.3390/ijms22083810 Anotace NME7 (non-metastatic cells 7, nucleoside diphosphate kinase 7) is a member of a gene family with a profound effect on health/disease status. NME7 is an established member of the ciliome and contributes to the regulation of the microtubule-organizing center. We aimed to create a rat model to further investigate the phenotypic consequences of Nme7 gene deletion. The CRISPR/Cas9 nuclease system was used for the generation of Sprague Dawley Nme7 knock-out rats targeting the exon 4 of the Nme7 gene. We found the homozygous Nme7 gene deletion to be semi-lethal, as the majority of SDNme7-/- pups died prior to weaning. The most prominent phenotypes in surviving SDNme7-/- animals were hydrocephalus, situs inversus totalis, postnatal growth retardation, and sterility of both sexes. Thinning of the neocortex was histologically evident at 13.5 day of gestation, dilation of all ventricles was detected at birth, and an external sign of hydrocephalus, i.e., doming of the skull, was usually apparent at 2 weeks of age. Heterozygous SDNme7+/- rats developed normally, we did not detect any symptoms of primary ciliary dyskinesia. The transcriptomic profile of liver and lungs corroborated the histological findings, revealing defects in cell function and viability. In summary, the knock-out of the rat Nme7 gene resulted in a range of conditions consistent with the presentation of primary ciliary dyskinesia, supporting the previously implicated role of the centrosomally located Nme7 gene in ciliogenesis and control of ciliary transport. Pracoviště Ústav molekulární genetiky Kontakt Nikol Škňouřilová, nikol.sknourilova@img.cas.cz, Tel.: 241 063 217 Rok sběru 2022 Elektronická adresa https://www.mdpi.com/1422-0067/22/8/3810
Počet záznamů: 1