Počet záznamů: 1
Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies
- 1.
SYSNO ASEP 0327521 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies Překlad názvu Cystathionine gamma-lyáza: Klinická, metabolická, genetická a strukturní studie Tvůrce(i) Kraus, J. P. (US)
Hašek, Jindřich (UMCH-V) RID
Kožich, V. (CZ)
Collard, R. (US)
Venezia, S. (US)
Janošíková, B. (CZ)
Wang, J. (CA)
Stabler, S. P. (US)
Allen, R. H. (US)
Jakobs, C. (NL)
Finn, C. T. (US)
Chien, Y. H. (TW)
Hwu, W. L. (TW)
Hegele, R. A. (CA)
Mudd, S. H. (US)Zdroj.dok. Molecular Genetics and Metabolism. - : Elsevier - ISSN 1096-7192
Roč. 97, č. 4 (2009), s. 250-259Poč.str. 10 s. Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. US - Spojené státy americké Klíč. slova cystathionine gamma-lyase ; cystathioninuria ; hypercystathioninemia Vědní obor RIV CD - Makromolekulární chemie CEP GA305/07/1073 GA ČR - Grantová agentura ČR CEZ AV0Z40500505 - UMCH-V (2005-2011) UT WOS 000268156100004 DOI 10.1016/j.ymgme.2009.04.001 Anotace Paper describes seven genetically inherited mutations of the metabolic protein cystathionine gamma-lyase (h-CTH) found in human and discusses the related clinical symptoms. Levels of metabolites measured in plasma of several hundreds of people with and without mutations are compared. Mutation analysis of 3D molecular structure explains trends of observed effects on metabolites levels and elucidate why vitamin B6 administration improves metabolite levels for some mutations and not for other ones. Pracoviště Ústav makromolekulární chemie Kontakt Eva Čechová, cechova@imc.cas.cz ; Tel.: 296 809 358 Rok sběru 2009
Počet záznamů: 1