Počet záznamů: 1
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
SYS 0470496 LBL 01000a^^22220027750^450 005 20240103213531.3 014 $a 85003449967 $2 SCOPUS 014 $a 27466185 $2 PUBMED 014 $a 000395806000014 $2 WOS 017 $a 10.1093/hmg/ddw245 $2 DOI 100 $a 20170207d m y slo 03 ba 101 $a eng 102 $a GB 200 1-
$a Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6 215 $a 18 s. 463 -1
$1 001 cav_un_epca*0256700 $1 011 $a 0964-6906 $e 1460-2083 $1 200 1 $a Human Molecular Genetics $v Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079 $1 210 $c Oxford University Press 610 $a Acadian variant of Fanconi syndrome 610 $a mitochondrial complex I deficiency 610 $a NDUFAF6 610 $a C8ORF38 610 $a non-coding mutation 610 $a alternative splicing variant 610 $a protein isoforms 700 -1
$3 cav_un_auth*0035780 $a Hartmannová $b H. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0203114 $a Piherová $b L. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0329817 $a Tauchmannová $b Kateřina $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0334274 $a Kidd $b K. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0342502 $a Acott $b P. D. $y CA 701 -1
$3 cav_un_auth*0342503 $a Crocker $b J. F. S. $y CA 701 -1
$3 cav_un_auth*0342504 $a Oussedik $b Y. $y CA 701 -1
$3 cav_un_auth*0342505 $a Mallet $b M. $y CA 701 -1
$3 cav_un_auth*0090646 $a Hodaňová $b K. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0236898 $a Stránecký $b V. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334268 $a Přistoupilová $b A. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0214406 $a Barešová $b V. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334269 $a Jedličková $b I. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0243539 $a Živná $b M. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334270 $a Sovová $b J. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0066678 $a Hůlková $b H. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0342506 $a Robins $b V. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0216828 $a Vrbacký $b Marek $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0104316 $a Pecina $b Petr $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0107815 $a Kaplanová $b Vilma $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0104200 $a Houštěk $b Josef $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0104288 $a Mráček $b Tomáš $i Bioenergetika $j Bioenergetics $p FGU-C $w Laboratory of Bioenergetics $T Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0342507 $a Thibeault $b Y. $y CA 701 -1
$3 cav_un_auth*0334275 $a Bleyer $b A. J. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0035779 $a Kmoch $b S. $y CZ
Počet záznamů: 1