Počet záznamů: 1
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
- 1.Hartmannová, H., Piherová, L., Tauchmannová, K., Kidd, K., Acott, P. D., Crocker, J. F. S., Oussedik, Y., Mallet, M., Hodaňová, K., Stránecký, V., Přistoupilová, A., Barešová, V., Jedličková, I., Živná, M., Sovová, J., Hůlková, H., Robins, V., Vrbacký, M., Pecina, P., Kaplanová, V., Houštěk, J., Mráček, T., Thibeault, Y., Bleyer, A. J., Kmoch, S. Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Human Molecular Genetics. 2016, 25(18), 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083. Dostupné z: doi: 10.1093/hmg/ddw245
Počet záznamů: 1