Počet záznamů: 1

Lidská varianta S913X genu GRIN2A

SYSNO ASEP	0599840
Druh ASEP	L - Prototyp, funkční vzorek
Zařazení RIV	G - Technicky realizované výsledky (prototyp, funkční vzorek)
Poddruh RIV	Funkční vzorek
Název	Lidská varianta S913X genu GRIN2A
Překlad názvu	Human variant S913X of GRIN2A gene
Tvůrce(i)	Vyklický ml., Ladislav (FGU-C)_{RID, ORCID, SAI} Balík, Aleš (FGU-C)_{RID, ORCID} Smejkalová, Tereza (FGU-C)_{RID, ORCID}
Rok vydání	2024
Int.kód	GRIN2A-S913X
Technické parametry	Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu S913X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta S913X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Ekonomické parametry	Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
Název vlastníka	Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
IČ vlastníka	67985823
Kat.výsl.dle nákl.	A - Vyčerpaná část nákladů <= 5 mil. Kč
Požad. na licenč. popl.	Z - Poskytovatel licence nepožaduje v některých případech licenční poplatek
Číselná identifikace	GRIN2A-S913X
Jazyk dok.	cze - čeština
Země vlastníka	CZ - Česká republika
Klíč. slova	GRIN2A variant ; NMDA receptor dysfunction ; epilepsy ; intellectual disability
Obor OECD	Human genetics
CEP	TN02000109 GA TA ČR - Technologická agentura ČR
Institucionální podpora	FGU-C - RVO:67985823
Anotace	Gen GRIN2A kóduje v organismu člověka životně důležitou GluN2A podjednotku NMDA receptoru. Varianta S913X genu GRIN2A se vyskytuje u lidí trpících epilepsií a mentální retardací. Receptory obsahující variantu S913X GluN2A podjednotky vykazují významně sníženou povrchovou expresi a sníženou lokalizaci na synapsích ve srovnání s receptory divokého typu. Daná varianta tedy představuje prototyp pro vývoj nových léčiv a terapeutických postupů k léčbě neurologických onemocnění spojených s pozměněnou aktivitou NMDA receptorů.
Překlad anotace	The GRIN2A gene encodes the vital GluN2A subunit of the NMDA receptor in the human body. The S913X variant of the GRIN2A gene is found in individuals suffering from epilepsy and intellectual disability. Receptors containing the S913X variant of the GluN2A subunit exhibit significantly decreased surface expression and reduced synaptic localization compared to wild-type receptors. This variant thus serves as a prototype for the development of new drugs and therapeutic approaches for treating neurological disorders associated with altered NMDA receptor activity.
Pracoviště	Fyziologický ústav
Kontakt	Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400
Rok sběru	2025

Počet záznamů: 1