Počet záznamů: 1
Myopia disease mouse models: a missense point mutation (S673G) and a protein-truncating mutation of the Zfp644 mimic human disease phenotype
- 1.
SYSNO ASEP 0521524 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Myopia disease mouse models: a missense point mutation (S673G) and a protein-truncating mutation of the Zfp644 mimic human disease phenotype Tvůrce(i) Szczerkowska, Katarzyna (UMG-J)
Petrezselyova, Silvia (UMG-J)
Lindovský, Jiří (UMG-J) ORCID
Pálková, Marcela (UMG-J)
Dvořák, Jan (UMG-J) RID
Makovický, Peter (UMG-J)
Fang, M. (SE)
Jiang, C. (CN)
Chen, L. (CN)
Shi, M. (CN)
Liu, W. (CN)
Zhang, J. (CN)
Kubik-Zahorodna, Agnieszka (UMG-J)
Schuster, Bjorn (UMG-J)
Beck, Inken (UMG-J) RID
Novosadová, Vendula (UMG-J)
Procházka, Jan (UMG-J) ORCID, RID
Sedláček, Radislav (UMG-J) RIDCelkový počet autorů 18 Číslo článku 21 Zdroj.dok. Cell and Bioscience. - : BioMed Central
Roč. 9, February (2019)Poč.str. 10 s. Forma vydání Online - E Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. GB - Velká Británie Klíč. slova Myopia ; Mouse model ; Genetics ; Zinc finger 644 ; Vision ; Eye Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie Obor OECD Genetics and heredity (medical genetics to be 3) CEP LH14276 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LM2015040 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED1.1.00/02.0109 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LQ1604 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy GA19-21696S GA ČR - Grantová agentura ČR ED2.1.00/19.0395 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy Způsob publikování Open access Institucionální podpora UMG-J - RVO:68378050 UT WOS 000459413400001 DOI https://doi.org/10.1186/s13578-019-0280-4 Anotace Zinc finger 644 (Zfp644 in mouse, ZNF644 in human) gene is a transcription factor whose mutation S672G is considered a potential genetic factor of inherited high myopia. ZNF644 interacts with G9a/GLP complex, which functions as a H3K9 methyltransferase to silence transcription. In this study, we generated mouse models to unravel the mechanisms leading to symptoms associated with high myopia. Employing TALEN technology, two mice mutants were generated, either with the disease-carrying mutation (Zfp644(S673G)) or with a truncated form of Zfp644 (Zfp644(8)). Eye morphology and visual functions were analysed in both mutants, revealing a significant difference in a vitreous chamber depth and lens diameter, however the physiological function of retina was preserved as found under the high-myopia conditions. Our findings prove that ZNF644/Zfp644 is involved in the development of high-myopia, indicating that mutations such as, Zfp644(S673G) and Zfp644(8) are causative for changes connected with the disease. The developed models represent a valuable tool to investigate the molecular basis of myopia pathogenesis and its potential treatment. Pracoviště Ústav molekulární genetiky Kontakt Nikol Škňouřilová, nikol.sknourilova@img.cas.cz, Tel.: 241 063 217 Rok sběru 2020 Elektronická adresa https://cellandbioscience.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13578-019-0280-4
Počet záznamů: 1