Počet záznamů: 1
Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene
SYS 0386622 LBL 03110^^^^^2200361^^^450 005 20240103201902.5 014 $a 000311679300021 $2 WOS 017 70
$a 10.3109/01677063.2012.711398 $2 DOI 100 $a 20130227d m y slo 03 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a GB 200 1-
$a Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene 215 $a 8 s. 463 -1
$1 001 cav_un_epca*0256848 $1 011 $a 0167-7063 $e 1563-5260 $1 200 1 $a Journal od Neurogenetics $v Roč. 26, 3-4 (2012), s. 413-420 610 0-
$a exon trapping 610 0-
$a peripheral neuropathy 610 0-
$a SH3TC2 gene 610 0-
$a splice site mutation 700 -1
$3 cav_un_auth*0287470 $a Laššuthová $b P. $y CZ $4 070 701 -1
$3 cav_un_auth*0284436 $a Gregor $b Martin $i Oddělení transgenních modelů nemocí $j Laboratory of Transgenic Models of Diseases $k 18 $l 18 $p UMG-J $w Laboratory of Integrative Biology $4 070 $T Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0268841 $a Sarnová $b Lenka $i Oddělení transgenních modelů nemocí $j Laboratory of Transgenic Models of Diseases $k 18 $l 18 $p UMG-J $w Laboratory of Integrative Biology $4 070 $T Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0287471 $a Machalová $b Eliška $i Oddělení transgenních modelů nemocí $j Laboratory of Transgenic Models of Diseases $k 18 $l 18 $p UMG-J $w Laboratory of Transgenic Models of Diseases $4 070 $T Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0241788 $a Sedláček $b Radislav $i Oddělení transgenních modelů nemocí $j Laboratory of Transgenic Models of Diseases $k 18 $l 18 $p UMG-J $w Laboratory of Transgenic Models of Diseases $4 070 $T Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0287472 $a Seeman $b P. $y CZ $4 070
Počet záznamů: 1