Segregation pattern and biochemical effect of the G3460A mtDNA mutation in 27 members of LHON family

Počet záznamů: 1

SYSNO ASEP	0103109
Druh ASEP	J - Článek v odborném periodiku
Zařazení RIV	J - Článek v odborném periodiku
Poddruh J	Ostatní články
Název	Segregation pattern and biochemical effect of the G3460A mtDNA mutation in 27 members of LHON family
Překlad názvu	Segregační profil a biochemický efekt mtDNA mutace G3460A u 27členné rodiny s LHON syndromem
Tvůrce(i)	Kaplanová, Vilma (FGU-C)_{RID, ORCID} Zeman, J. (CZ) Hansíková, H. (CZ) Černá, L. (CZ) Houšťková, H. (CZ) Mišovicová, N. (SK) Houštěk, Josef (FGU-C)_{RID, ORCID}
Zdroj.dok.	Journal of the Neurological Sciences. - : Elsevier - ISSN 0022-510X Roč. 223, č. 2 (2004), s. 149-155
Poč.str.	7 s.
Jazyk dok.	eng - angličtina
Země vyd.	NL - Nizozemsko
Klíč. slova	LHON ; G3460A mutation
Vědní obor RIV	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
CEP	NR7790 GA MZd - Ministerstvo zdravotnictví
CEZ	AV0Z5011922 - FGU-C
	MSM 111100003
Anotace	Segregation pattern and Complex I activities were investigated for G3460A mtDNA mutation in large three-generation family with LHON syndrome. C I activity was decreased to 56% but no correlation to mutation load was found. Segregation pattern exhibited tissue specificity and significant influence of different nuclear backgrounds
Pracoviště	Fyziologický ústav
Kontakt	Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400
Rok sběru	2005

Počet záznamů: 1