Počet záznamů: 1
Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density
- 1.
SYSNO ASEP 0539808 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density Tvůrce(i) Swan, A.L. (GB)
Rozman, Jan (UMG-J)
Procházka, Jan (UMG-J) ORCID
Špoutil, František (UMG-J)
Sedláček, Radislav (UMG-J) RIDCelkový počet autorů 65 Číslo článku e1009190 Zdroj.dok. PLoS Genetics. - : Public Library of Science - ISSN 1553-7404
Roč. 16, č. 12 (2020)Poč.str. 28 s. Forma vydání Online - E Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. US - Spojené státy americké Klíč. slova GENOME-WIDE ASSOCIATION ; OSTEOGENESIS IMPERFECTA ; ANIMAL-MODELS ; SEX ; COLLAGEN ; DIFFERENTIATION ; IDENTIFICATION ; METAANALYSIS ; DISCOVERY ; MUTATION Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie Obor OECD Technologies involving identifying the functioning of DNA, proteins and enzymes and how they influence the onset of disease and maintenance of well-being (gene-based diagnostics and therapeutic interventions (pharmacogenomics, gene-based therapeutics) CEP LM2015040 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LM2018126 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED1.1.00/02.0109 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED2.1.00/19.0395 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy EF16_013/0001789 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy Způsob publikování Open access Institucionální podpora UMG-J - RVO:68378050 UT WOS 000603637400005 DOI 10.1371/journal.pgen.1009190 Anotace The genetic landscape of diseases associated with changes in bone mineral density (BMD),
such as osteoporosis, is only partially understood. Here, we explored data from 3,823
mutant mouse strains for BMD, a measure that is frequently altered in a range of bone
pathologies, including osteoporosis. A total of 200 genes were found to significantly affect
BMD. This pool of BMD genes comprised 141 genes with previously unknown functions in
bone biology and was complementary to pools derived from recent human studies. Nineteen
of the 141 genes also caused skeletal abnormalities. Examination of the BMD genes in osteoclasts
and osteoblasts underscored BMD pathways, including vesicle transport, in these
cells and together with in silico bone turnover studies resulted in the prioritization of candidate
genes for further investigation. Overall, the results add novel pathophysiological and
molecular insight into bone health and disease.Pracoviště Ústav molekulární genetiky Kontakt Nikol Škňouřilová, nikol.sknourilova@img.cas.cz, Tel.: 241 063 217 Rok sběru 2021 Elektronická adresa https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1009190
Počet záznamů: 1