Počet záznamů: 1
Genetic T-type calcium channelopathies
- 1.
SYSNO ASEP 0519316 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Genetic T-type calcium channelopathies Tvůrce(i) Weiss, Norbert (UOCHB-X) ORCID, RID
Zamponi, G. W. (CA)Zdroj.dok. Journal of Medical Genetics. - : BMJ group - ISSN 0022-2593
Roč. 57, č. 1 (2020), s. 1-10Poč.str. 10 s. Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. GB - Velká Británie Klíč. slova calcium channels ; T-type channels ; Ca(v)3 channels ; mutation ; channelopathies ; epilepsy ; autism spectrum disorders ; schizophrenia ; amyotrophic lateral sclerosis ; aldosteronism Vědní obor RIV CE - Biochemie Obor OECD Biochemistry and molecular biology Způsob publikování Open access Institucionální podpora UOCHB-X - RVO:61388963 UT WOS 000503815600001 EID SCOPUS 85068039780 DOI 10.1136/jmedgenet-2019-106163 Anotace T-type channels are low-voltage-activated calcium channels that contribute to a variety of cellular and physiological functions, including neuronal excitability, hormone and neurotransmitter release as well as developmental aspects. Several human conditions including epilepsy, autism spectrum disorders, schizophrenia, motor neuron disorders and aldosteronism have been traced to variations in genes encoding T-type channels. In this short review, we present the genetics of T-type channels with an emphasis on structure-function relationships and associated channelopathies. Pracoviště Ústav organické chemie a biochemie Kontakt asep@uochb.cas.cz ; Kateřina Šperková, Tel.: 232 002 584 ; Jana Procházková, Tel.: 220 183 418 Rok sběru 2021 Elektronická adresa https://jmg.bmj.com/content/57/1/1
Počet záznamů: 1