Počet záznamů: 1
Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy
- 1.
SYSNO ASEP 0320633 Druh ASEP A - Abstrakt Zařazení RIV Záznam nebyl označen do RIV Zařazení RIV Není vybrán druh dokumentu Název Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy Překlad názvu Heteroplasmy of mtDNA 9205delTA mutation in ATP6 gene and impaired function of mitochondrial ATP synthase Tvůrce(i) Hejzlarová, Kateřina (FGU-C)
Ješina, Pavel (FGU-C)
Kaplanová, Vilma (FGU-C) RID, ORCID
Drahota, Zdeněk (FGU-C) RID, ORCID
Kalous, Martin (FGU-C)
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCIDZdroj.dok. 21. Biochemický sjezd České společnosti pro biochemii a molekulární biologii. - České Budějovice : -, 2008 - ISBN 80-86313-21-2
S. 155-155Poč.str. 1 s. Akce Biochemický sjezd /21./ Datum konání 14.09.2008-17.09.2008 Místo konání České Budějovice Země CZ - Česká republika Typ akce EUR Jazyk dok. cze - čeština Země vyd. CZ - Česká republika Klíč. slova spo2 ; mitochondrial DNA ; heteroplasmy ; threshold effect Vědní obor RIV CE - Biochemie CEZ AV0Z50110509 - FGU-C (2005-2011) Anotace Pacienti s mtDNA mutací 9205delTA v genu pro ATP synthasu se vyznačují velmi odlišnými klinickými obrazy. S využitím transmitochondriálních cybridů byly studovány projevy mutace v závisloti na jejím množství. Bylo zjištěno, že funkční i strukturní postižení vykazuje prahový efekt, nejspíše již na úrovni gen-protein Překlad anotace Patients with mtDNA 9205delTA mutation are characterized by different clinical pictures. Using transmitochondrial cybrids, mutation manifestation with respect to the mutation load was analyzed. Our results demonstrate, that functional and structural affection embody threshold effect, probably from the gene-protein level Pracoviště Fyziologický ústav Kontakt Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400 Rok sběru 2009
Počet záznamů: 1