Počet záznamů: 1
Two novel fibrinogen variants in the C-terminus of the B.beta.-chain: fibrinogen Rokycany and fibrinogen Znojmo
- 1.
SYSNO ASEP 0390997 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Two novel fibrinogen variants in the C-terminus of the B.beta.-chain: fibrinogen Rokycany and fibrinogen Znojmo Tvůrce(i) Kotlín, R. (CZ)
Reicheltová, Z. (CZ)
Suttnar, J. (CZ)
Salaj, P. (CZ)
Hrachovinová, I. (CZ)
Riedel, Tomáš (UMCH-V) RID, ORCID
Malý, M. (CZ)
Oravec, M. (CZ)
Kvasnička, J. (CZ)
Dyr, J. E. (CZ)Zdroj.dok. Journal of Thrombosis and Thrombolysis. - : Springer - ISSN 0929-5305
Roč. 30, č. 3 (2010), s. 311-318Poč.str. 8 s. Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. NL - Nizozemsko Klíč. slova fibrinogen ; missense mutation ; hypofibrinogenemia Vědní obor RIV CD - Makromolekulární chemie CEP KAN200670701 GA AV ČR - Akademie věd CEZ AV0Z40500505 - UMCH-V (2005-2011) UT WOS 000282215300008 DOI 10.1007/s11239-010-0505-1 Anotace Hereditary dysfibrinogenemia is a rare disorder wherein an inherited abnormality in fibrinogen structure may result in defective fibrin function and/or structure. Congenital hypofibrinogenemia is a rare autosomal bleeding disorder, either recessive or dominant, characterized by a low fibrinogen plasma level. A 28-year-old asymptomatic woman (fibrinogen Rokycany) and a 54-year-old man with thrombosis and pulmonary embolism (fibrinogen Znojmo) were investigated for a suspected fibrinogen mutation after abnormal coagulation tests results were obtained. Pracoviště Ústav makromolekulární chemie Kontakt Eva Čechová, cechova@imc.cas.cz ; Tel.: 296 809 358 Rok sběru 2013
Počet záznamů: 1