De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy

Počet záznamů: 1

1.

SYSNO	0545025
Název	De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy
Tvůrce(i)	Stringer, Robin Nicholas (UOCHB-X) [270/27] Jurkovicova-Tarabova, B. (SK) Souza, I. A. (CA) Ibrahim, J. (AE) Vacík, T. (CZ) Fathalla, W. M. (AE) Hertecant, J. (AE) Zamponi, G. W. (CA) Lacinová, L. (SK) Weiss, Norbert (UOCHB-X) [270/27]_{ORCID, RID}
Korespondující/senior	Weiss, Norbert - Korespondující autor
Zdroj.dok.	Molecular Brain. Roč. 14, č. 1 (2021). - : BioMed Central
Číslo článku	126
Druh dok.	Článek v odborném periodiku
Institucionální podpora	UOCHB-X - RVO:61388963
Jazyk dok.	eng
Země vyd.	GB
Klíč.slova	ion channels * channelopathy * calcium channel * CACNA1H * Ca(v)32 channel * sodium channel * SCN8A * Na(v)1.6 channel * epilepsy * encephalopathy
Spolupracující instituce	Univerzita Karlova (Česká republika)
URL	https://doi.org/10.1186/s13041-021-00838-y
Trvalý link	http://hdl.handle.net/11104/0321802

Počet záznamů: 1