Počet záznamů: 1  

De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy

  1. SYS0545025
    LBL
      
    01000a^^22220027750^450
    005
      
    20230418204213.6
    014
      
    $a 85112727757 $2 SCOPUS
    014
      
    $a 34399820 $2 PUBMED
    014
      
    $a 000686625300002 $2 WOS
    017
      
    $a 10.1186/s13041-021-00838-y $2 DOI
    100
      
    $a 20210830d m y slo 03 ba
    101
      
    $a eng $d eng
    102
      
    $a GB
    200
    1-
    $a De novo SCN8A and inherited rare CACNA1H variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy
    215
      
    $a 5 s.
    463
    -1
    $1 001 cav_un_epca*0393688 $1 011 $e 1756-6606 $1 200 1 $a Molecular Brain $v Roč. 14, č. 1 (2021) $1 205 $a ONLINE $1 210 $c BioMed Central
    610
      
    $a ion channels
    610
      
    $a channelopathy
    610
      
    $a calcium channel
    610
      
    $a CACNA1H
    610
      
    $a Ca(v)32 channel
    610
      
    $a sodium channel
    610
      
    $a SCN8A
    610
      
    $a Na(v)1.6 channel
    610
      
    $a epilepsy
    610
      
    $a encephalopathy
    700
    -1
    $3 cav_un_auth*0390619 $a Stringer $b Robin Nicholas $p UOCHB-X $i Iontové kanály a jejich patologie $j Ion Channels and Diseases $k 270/27 $l 270/27 $y GB $4 070 $T Ústav organické chemie a biochemie AV ČR, v. v. i.
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0374883 $a Jurkovicova-Tarabova $b B. $y SK $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0390624 $a Souza $b I. A. $y CA $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0412931 $a Ibrahim $b J. $y AE $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0412932 $a Vacík $b T. $y CZ $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0412933 $a Fathalla $b W. M. $y AE $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0412934 $a Hertecant $b J. $y AE $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0325449 $a Zamponi $b G. W. $y CA $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0331808 $a Lacinová $b L. $y SK $4 070
    701
    -1
    $3 cav_un_auth*0312431 $a Weiss $b Norbert $p UOCHB-X $i Iontové kanály a jejich patologie $j Ion Channels and Diseases $k 270/27 $l 270/27 $w Chemical biology for life and diseases $y FR $4 070 $z K $T Ústav organické chemie a biochemie AV ČR, v. v. i.
    856
      
    $u https://doi.org/10.1186/s13041-021-00838-y $9 RIV
Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.