Encefalokéla v České republice – incidence, prenatální dia­gnostika a mezinárodní srovnání

0541415 - ÚI 2022 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Šípek, A. - Gregor, V. - Klaschka, Jan - Malý, Marek - Jírová, J. - Friedová, N. - Šípek jr., A.
Encefalokéla v České republice – incidence, prenatální dia­gnostika a mezinárodní srovnání.
[Encephalocele in the Czech Republic – incidence, prenatal dia gnostics and international comparison.]
Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie. Roč. 84, č. 1 (2021), s. 66-70. ISSN 1210-7859. E-ISSN 1802-4041
Grant CEP: GA MZd NV17-29622A
Institucionální podpora: RVO:67985807
Klíčová slova: encefalokéla * prenatální diagnostika * vrozené vady nervové soustavy * ČR
Obor OECD: Epidemiology
Impakt faktor: 0.411, rok: 2021
Způsob publikování: Omezený přístup
http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn202166

CÍL: Cílem práce bylo analyzovat celkovou incidenci encefalokély a zhodnotit úspěšnost její prenatální dia­gnostiky v ČR. METODY: Pro analýzu byla využita oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR za období 1994–2015. Druhým zdrojem byla data o prenatální dia­gnostice získávaná aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V naší práci jsme analyzovali roční četnosti a jejich změny jak u narozených dětí, tak i u prenatálně diagnostikovaných případů. Dále jsme analyzovali i týdny těhotenství u prenatálně diagnostikovaných případů. Výsledky: V období 1994–2015 bylo v ČR dia­gnostikováno 279 případů encefalokély. Prenatálně bylo dia­gnostikováno (a pro přítomnost závažné vývojové vady předčasně ukončeno) celkem 216 případů, u narozených dětí pak bylo zachyceno 63 případů. V relativních počtech byla celková incidence 1,24 (incidence u případů prenatálně dia­gnostikovaných byla 0,96 a u narozených dětí byla 0,28) na 10 000 živě narozených. V průběhu celého sledovaného období četnost prenatálně dia­gnostikovaných případů signifikantně vzrostla (p < 0,001), ovšem po roce 2008 se růst již zastavil a úroveň zůstává zhruba stejná. Počty případů encefalokély u narozených dětí nepatrně klesají, trend však není statisticky významný (p = 0,585). ZÁVĚR: Úspěšnost prenatální dia­gnostiky encefalokély se v ČR ve sledovaném období významně zvýšila, a to především do roku 2008, v dalším období 2009–2015 již k významným změnám nedošlo.

Aim: The aim of this study was to analyse the total incidence of an encephalocele and to evaluate the eff ectiveness of its prenatal dia gnostics in the Czech Republic. Methods: We used the offi cial data from the National Registry of Congenital Anomalies kept within the Register of Reproductive Health in the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic during the time period 1994–2015. The second source were data on prenatal dia gnostics collected under the guidance of the Society of Medical Genetics and Genomics CMA JEP. In our work, we analysed the annual frequencies and their changes in both born children and prenatally-dia gnosed cases. We also analysed weeks of pregnancy in prenatally-dia gnosed cases. Results: During the 1994–2015 time period, a total of 279 cases of encephalocele were dia gnosed in the Czech Republic. Among those, 216 cases were prenatally dia gnosed (and electively terminated) due to a serious developmental defect, while 63 cases were reported in newborns. In relative numbers (per 10,000 live births) the total incidence of encephalocele was 1.24 (0.96 in prenatally-dia gnosed cases and 0.28 in births). During the selected time period, the frequency of prenatally-dia gnosedcases increased signifi cantly (P < 0.001), but after 2008 the growth stopped and the level remained roughly the same. The number of encephalocele in births decreased slightly, but they did not show a statistically signifi cant trend (P = 0.585). Conclusion: The eff ectiveness of prenatal dia gnostics of encephalocele increased signifi cantly during the selected time period. This trend can be observed especially till 2008. In the 2009–2015 time period, the changes were not signifi cant anymore.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0318976