Využití biochemických markerů v prenatálním screeningu chromozomových aberací v České republice

0534123 - ÚI 2021 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Šípek jr., A. - Gregor, V. - Klaschka, Jan - Malý, Marek - Šípek, A.
Využití biochemických markerů v prenatálním screeningu chromozomových aberací v České republice.
[Biochemical markers as a part of prenatal screening of chromosomal aberrations in the Czech Republic.]
Praktický lékař. Roč. 100, č. 3 (2020), s. 126-130. ISSN 0032-6739
Grant CEP: GA MZd NV17-29622A
Institucionální podpora: RVO:67985807
Klíčová slova: biochemický screening * chromozomové aberace * genetika * Biochemical screening * Chromosomal aberrations * Genetics
Obor OECD: Paediatrics
Způsob publikování: Omezený přístup
https://www.prolekare.cz/casopisy/prakticky-lekar/2020-3-11/vyuziti-biochemickych-markeru-v-prenatalnim-screeningu-chromozomovych-aberaci-v-ceske-republice-123735

Úvod: Využití biochemických markerů je nedílnou součástí screeningových vyšetření zaměřených na hodnocení rizika chromozomových aberací v rámci péče o těhotnou ženu. Práce blíže shrnuje vývoj a úspěšnost těchto metod v České republice. Metodika: Retrospektivní epidemiologická studie z dat Národního registru vrozených vad České republiky, vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Podrobnější informace o prenatálně diagnostikovaných případech jsou zjišťovány aktivně pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V práci je analyzována prenatální diagnostika chromozomových aberací (diagnózy Q90-Q99) v období 1994–2017. Výsledky: V roce 2017 byl biochemický, kombinovaný, příp. integrovaný screeningový test indikací k úspěšné prenatální diagnostice Downova syndromu v 92,5 % případů, zatímco na začátku sledovaného období to bylo pouze 13,46 %. Ve sledovaném období výrazně poklesla četnost Downova syndromu u narozených dětí (ze 7,79 na 10 000 živě narozených v roce 1994 na 3,48 na 10 000 živě narozených v roce 2017). Průměrný týden těhotenství při pozitivní prenatální diagnostice Downova syndromu poklesl z hodnoty 20,33 v roce 1994 na 13,97 v roce 2017. Diskuze: V posledních 20 letech prodělal prenatální screening chromozomových aberací v České republice výrazné změny. V rámci této epidemiologické retrospektivní studie prezentujeme vliv samostatného kombinovaného prvotrimestrálního screeningu jako součásti integrovaného testu na zvýšení prenatální detekce Downova syndromu a na časnější a efektivnější prenatální diagnostiku s nižší spotřebou výkonů invazivní prenatální diagnostiky.

Introduction: Analysis of biochemical marker is an important part of the prenatal screening examinations – calculating the risk of chromosomal aberrations of the foetus. The aim of this study is to evaluate the effectiveness of these methods in the Czech Republic. Methods: We present a retrospective epidemiological study using the data from the National registry of congenital anomalies, which is run by the institute of Health information and statistics of the Czech Republic. Additional information on prenatally diagnosed cases are obtained actively under the patronage of Society of Medical genetics and genomics of the Czech Medical Association. We analyzed the prenatal diagnostics of chromosomal aberrations (codes Q90-Q99) during 1994–2017 time period. Results: In 2017 the biochemical (combined, or integrated) screening test was the referral for (successful) prenatal diagnosis of Down syndrome in 92.5% of cases, while at the beginning of the selected time period it was only in 13.46% of cases. During the selected time period – the incidence of Down syndrome in live births decreased significantly (from 7.79 per 10 000 live births in 1994 to 3.48 per 10 000 live births in 2017). The average week of gestation at the positive prenatal diagnosis of Down syndrome decreased from 20.33 in 1994 to 13.97 in 2017. Discussion: During last twenty years the effectiveness of prenatal screening of chromosomal aberrations in the Czech Republic increased significantly. In our retrospective epidemiological study, we observed the effect of sole combined screening test of the first trimester, or integrated screening test on the increase in prenatal detection rate of Down syndrome. The diagnostics is also now performed earlier during the pregnancy and the number of invasive diagnostics procedures decreased.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0312356