Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance

0523673 - ÚMG 2020 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Kleiblová, P. - Stolařová, L. - Křížová, Kateřina - Lhota, F. - Hojný, J. - Zemánková, P. - Havránek, O. - Vočka, M. - Černá, M. - Lhotová, K. - Borecká, M. - Janatová, M. - Soukupová, J. - Ševčík, J. - Zimovjanová, M. - Kotlas, J. - Panczak, A. - Veselá, K. - Červenková, J. - Schneiderová, M. - Burocziová, Monika - Burdová, Kamila - Stránecký, V. - Foretová, L. - Macháčková, E. - Tavandzis, S. - Kmoch, S. - Macůrek, Libor - Kleibl, Z.
Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance.
[Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.]
Klinická onkologie. Roč. 32, č. 2 (2019), 2S36-2S50. ISSN 0862-495X
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: Brest carcinoma, , , , * CHEK2 * hereditary mutation * variant of uncertain significance * functional analysis
Obor OECD: Oncology
Způsob publikování: Omezený přístup

Dědičné mutace v genu CHEK2 představují významnou komponentu dědičného karcinomu prsu v ČR. Riziko vzniku onemocnění u nosičů patogenních mutací CHEK2 se zvyšuje s počtem příbuzných s BC a dalšími nádory v rodině. U asymptomatických nosičů je indikována dispenzarizace od věku 40 let a chirurgická prevence v závislosti na rodinné anamnéze. Prevence vzniku dalších nádorů je ke zvážení dle výskytu nádorových onemocnění v rodině.

Hereditary mutations in CHEK2 gene represent significant component of hereditary breast carcinoma in the Czech Republic. Risk of cancer development in carriers of pathogenic CHEK2 variants is increasing with the number of relatives with BC and other tumors in the affected families. In asymptomatic carriers of these mutations, dispensarisation is indicated in individuals above 40 years of age and preventive surgical intervention depending on the family history. Prevention of other cancer types can be considered depending on occurrence of cancer in the families.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0307984