Způsob identifikace osob se zvýšeným genetickým rizikem výskytu infarktu myokardu

0382024 - ÚI 2013 RIV cze P - Patentový dokument
Zvárová, Jana - Mazura, Ivan - Valenta, Zdeněk - Feglarová, Petra - Grünfeldová, H.
Způsob identifikace osob se zvýšeným genetickým rizikem výskytu infarktu myokardu.
[Method of identifying persons with increased genetic risk of myocardial infarction occurrence.]
2012. Vlastník: Ústav informatiky AV ČR, v. v. i. Centrum biomedicínské informatiky. Datum udělení patentu: 11.07.2012. Číslo patentu: 303378
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) 1M06014
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z10300504
Klíčová slova: akutní infarkt myokardu * genová exprese * genetické riziko
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
http://isdv.upv.cz/portal/pls/portal/portlets.pts.det?xprim=1631631&lan=cs

Řešení popisuje způsob identifikace osob se zvýšeným genetickým rizikem výskytu akutního infarktu myokardu, se zřetelem k případným fatálním následkům v důsledku kardiovaskulárních komplikací v časovém horizontu do 6 měsíců od okamžiku výskytu srdeční příhody, spočívající v tom, že se v biologickém vzorku odebraném z těla pacienta stanoví intenzita exprese genů a genetických lokusů ECHDC3, IL18RAP, PFKFB2, IRS2, PHACTR1, ERLIN1, VNN3, ADORA3, CLEC4E, ASPRV1, PFKFB2, CPD, FKBP5, PRKDC, NPM1 a SAMSN1. Logaritmovaná hodnota intenzity exprese při základu 2 se následně srovná s referenční hodnotou intenzity exprese, přičemž odchylka od referenční hodnoty rovná alespoň minimální odchylce u všech uvedených genů a genetických lokusů značí zvýšené riziko.

In the present invention, there is described a method of identifying persons with increased genetic risk of acute myocardial infarction occurrence with regard to optional fatal consequences due to cardiovascular complications within a time horizon up to 6 months from the instant of a heart event occurrence wherein the method is characterized in that intensity of gene expression and occurrence of genetic loci selected from a group consisting ECHDC3, IL18RAP, PFKFB2, IRS2, PHACTR1, ERLIN1, VNN3, ADORA3, CLEC4E, ASPRV1, PFKFB2, CPD, FKBP5, PRKDC, NPM1 and SAMSN1 is determined from a biologic sample taken from patients body. Subsequently, logarithmic value of expression intensity at a base of 2 is compared with the reference value of the expression intensity, whereby a deviation from the reference value equal to at least a minimum deviation in all the indicated genes and genetic loci represents the increased risk.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0212367