Nuclear genetic defects of mitochondrial ATP synthase

0320986 - FGÚ 2009 IT eng A - Abstrakt
Houštěk, Josef - Kmoch, S. - Mayr, J. A. - Sperl, W. - Zeman, J.
Nuclear genetic defects of mitochondrial ATP synthase.
[Jaderné genetické defekty mitochondriální ATP synthasy.]
Bari International Symposium on Mitochondrial Physiology and Pathology. Bari: University of Bari, 2008. L5.3-L5.3.
[IUBMB Symposium S1. 22.06.2008-26.06.2008, Bari]
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) 1M0520
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: spr2 * mitochondrial disease * ATP synthase defects * nuclear mutation
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie

Isolated ATP synthase defects due to mutations in nuclear DNA, often lead to early death of newborns, because they have decreased levels of ATP synthase and thus insufficient ATP production. Only in one case the primary defect was found in ATP12 asembly protein, therefore gene analysis of 6 patients and their healthy kinsman was performed. This analysis showed mutation in a gene for 30 kDa protein, which is probably involved in ATP synthase biogenesis, since the protein deficiency was found in isolated defects of ATP synthase

Izolované defekty ATP synthasy způsobené mutacemi v jaderné DNA často vedou k časnému úmrtí u novorozenců, jelikož u nich dochází ke snižování obsahu ATP synthasy a tím k nedostatečné tvorbě ATP. Pouze v 1 případě byl zjištěn primární defekt v genu pro asemblační faktor ATP12, proto byla u dalších 6 pacientů i u jejich zdravích příbuzných provedena genová analýza. Tato analýza odhalila mutaci v genu pro 30 kDa protein, který je nejspíše zahrnut do biogeneze ATP synthasy, jelikož deficience tohoto faktoru byla nalezena u isolovaných defektů ATP synthasy
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0169691