Do polymorphisms and haplotypes of mismatch repair genes modulate risk of sporadic colorectal cancer?

0318750 - ÚEM 2009 RIV NL eng J - Článek v odborném periodiku
Tulupová, Elena - Kumar, R. - Hánová, Monika - Slyšková, Jana - Pardini, Barbara - Poláková, Veronika - Naccarati, Alessio - Vodičková, Ludmila - Novotný, J. - Halamková, J. - Hemminki, K. - Vodička, Pavel
Do polymorphisms and haplotypes of mismatch repair genes modulate risk of sporadic colorectal cancer?
[Ovlivňují polymorfismy a haplotypa mismatch reparačních genů riziko sporadické formy nádorů tlustého střeva a konečníku?]
Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. Roč. 648, 1-2 (2008), s. 40-45. ISSN 0027-5107
Grant CEP: GA ČR GA310/07/1430
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50390512; CEZ:AV0Z50390703
Klíčová slova: DNA mismatch repair * Genetic polymorphism * Haplotype analysis
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 3.198, rok: 2008

The Czech Republic presents one of the highest incidences of colorectal cancer in the world. We genotyped 10 single nucleotide polymorphisms in five DNA mismatch repair genes in 614 colorectal cancer cases and 614 matched controls from this country. Our data suggest a limited role for the investigated individual variants in mismatch repair genes for the susceptibility to the disease. The haplotypes covering hMSH6 gene may, however, be involved in risk modulation in this population.

Incidence nádorů tlustého střeva a konečníku patří v České republice k nejvyšším na světě. V naší studii jsme genotypovali 10 jednonukleotidových polymorfismů v pěti genech DNA mismatch reparace u 614 pacientů a 614 párovaných kontrolních osob. Naše výsledky ukazují, že studované genetické varianty v genech DNA mismatch reparace hrají pouze okrajovou úlohu ve vnímavosti k tomuto nádorovému onemocnění. Haplotypy, pokrývající gen hMSH6 však mohou ovlivňovat riziko nádorů tlustého střeva a konečníku v České populaci.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0168076