TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy

0315194 - FGÚ 2009 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Mayr, J. A. - Tesařová, M. - Havlíčková, Vendula - Paul, Jan - Ivánek, R. - Kuss, A. W. - Hansíková, H. - Kaplanová, Vilma - Vrbacký, Marek - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Honzík, T. - Drahota, Zdeněk - Magner, M. - Hejzlarová, Kateřina - Sperl, W. - Zeman, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, S.
TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy.
[Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii.]
Nature Genetics. Roč. 40, č. 11 (2008), s. 1288-1290. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
Grant CEP: GA MŠMT(CZ) 1M0520; GA ČR GD305/08/H037; GA ČR(CZ) GD303/03/H065
Grant ostatní: Univerzita Karlova(CZ) 97807
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50110509
Klíčová slova: ATPase biogenesis * TMEM70 * mitochondrial disease
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 30.259, rok: 2008

Genotyping, expression analysis and DNA sequencing in patients with ATP synthase deficiency identified mutation in TMEM70 gene. Complementation of patient cell lines with wild-type TMEM70 restored the content and function of ATPase. Results show that TMEM 70 represents new factor in biogenesis of ATPase in higher eukaryotes

Genotypování, expresní analýza a DNA sekvenování u pacientů s izolovaným defektem ATP syntázy identifikovalo nemoc vyvolávající mutaci v TMEM70 genu. Komplementace kultivovaných fibroblastů pacientů s normálním TMEM70 plně obnovila obsah a funkci ATP syntázy. Výsledky ukazují, že TMEM70 je novým faktorem v biogenezi ATP syntázy u vyšších eukaryontů
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0165465