Počet záznamů: 1  

PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome

  1. 1.
    0310431 - ÚEM 2009 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
    Schormair, B. - Kemlink, D. - Roeske, D. - Eckstein, G. - Xiong, L. - Lichtner, P. - Ripke, S. - Trenkwalder, C. - Zimprich, A. - Stiasny-Kolster, K. - Oertel, W. - Bachmann, C. G. - Paulus, W. - Högl, B. - Frauscher, B. - Gschliesser, V. - Poewe, W. - Peglau, I. - Vodička, Pavel - Vávrová, J. - Šonka, K. - Nevšímalová, S. - Montplaisir, J. - Turecki, G. - Rouleau, G. - Gieger, Ch. - Illig, T. - Wichmann, H.E. - Holsboer, F. - Müller-Myhsok, B. - Meitinger, T. - Winkelmann, J.
    PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome.
    [PTPRD (protein tyrozín fosfátový receptor typu delta) je asociován se syndromem neklidných nohou.]
    Nature Genetics. Roč. 40, č. 8 (2008), s. 946-948. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
    Grant CEP: GA MZd NR8563
    Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50390703
    Klíčová slova: PTPRD * syndrom restless legs
    Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
    Impakt faktor: 30.259, rok: 2008

    We identified association of restless legs syndrome (RLS) with PTPRD at 9p23-24 in 2,458 affected individuals and 4,749 controls from Germany, Austria, Czechia and Canada. Two independent SNPs in the 5' UTR of splice variants expressed predominantly in the central nervous system showed highly significant P values (rs4626664, P(nominal/lambda corrected) = 5.91 x 10(-10), odds ratio (OR) = 1.44; rs1975197, P(nominal/lambda corrected) = 5.81 x 10(-9), OR = 1.31). This work identifies PTPRD as the fourth genome-wide significant locus for RLS.

    Identifikovaly jsme asociaci se syndromem neklidných nohou (RLS) s PTPRD na 9p23-24 u 2,458 postižených jedinců a 4,749 kontrolních jedinců z Německa, Rakouska, České Republiky a Kanady. Dva nezávislé polymorfizmy v 5´UTR regionu, které jsou dominantně exprimovány v centrálním nervovém systému vykázaly zvýšené signifikantní P hodnoty.
    Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0162301

     
     
Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.