Prenatální diagnostika v rodinách s poruchou aktivity cytochrom c oxidázy

0141988 - FGU-C 20000024 RIV CZ cze J - Článek v odborném periodiku
Houšťková, H. - Houštěk, Josef - Klement, P. - Stratilová, L. - Antonická, Hana - Hansíková, H. - Heřmanská, Jana - Hřebíček, M. - Macek, M. - Zeman, J.
Prenatální diagnostika v rodinách s poruchou aktivity cytochrom c oxidázy.
[Prenatal diagnosis in families with impaired activity of cytochrome c oxidase.]
Česká gynekologie. Časopis České gynekologické a porodnické společnosti. Roč. 65, č. 1 (2000), s. 37-42. ISSN 1210-7832
Grant CEP: GA Mzd IZ4035
Grant ostatní: GA UK(XC) 156/3
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Kód oboru RIV: ED - Fyziologie

Porucha cytochrom c oxidázy (COX) se projevuje závažným postiženímfunkce centrální nervové soustavy, svalů nebo myokardu. Prenatálnídiagnostika poruch COX je dostupná v rodinách, ve kterých je onemocněnívyvoláno mutacemi v jaderných genech. Studie přináší výsledky prenatálnídiagnostiky u dvou rodin, s pouchou COX způsobenou nízkým obsahem enzymu.

Cytochrome c oxidase (COX) deficiency presents with severe impairmentof brain, muscle or heart and prenatal diagnosis is difficult becausethe pathogenic mutation can be present in mitochondrial or nucleargenes. The study shows the result of prenatal diagnosis in twofamilies with generalised enzyme defect.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0039699