Ptprj is a candidate for the mouse colon-cancer susceptibility locus Scc1 and is frequently deleted in human cancers

0108976 - UMG-J 20043194 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
Ruivenkamp, C. A. L. - van Wezel, T. - Zanon, C. - Stassen, A. P. M. - Vlček, Čestmír - Csikós, T. - Klous, A. M. - Tripodis, N. - Perrakis, A. - Boerrigter, L. - Groot, P. C. - Lindeman, J. - Mooi, W. J. - Meijjer, G. A. - Scholten, G. - Dauwerse, H. - Pačes, Václav - van Zandwijk, N. - van Ommen, G. J. B. - Demant, P.
Ptprj is a candidate for the mouse colon-cancer susceptibility locus Scc1 and is frequently deleted in human cancers.
[Ptprj je kandidátem pro lokus citlivosti k rakovině tlustého střeva myší Scci a u lidských nádorů je často deletován.]
Nature Genetics. Roč. 31, č. 3 (2002), s. 295-300. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5052915
Klíčová slova: cancer * cloning * phosphatase
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 26.711, rok: 2002

Nonfamilial, sporadic cancers, which represent most cancer cases, also have a significant hereditary component, but the genes involved have low penetrance and are extremely difficult to detect. Therefore, mapping and cloning of quantitative trait loci (QTLs) for cancer susceptibility in animals could help identify homologous genes in humans. We report the positional cloning of the mouse gene Scc1 (Susceptibility to colon cancer 1) and the identification of Ptprj, encoding a receptor-type protein tyrosine phosphatase, as the underlying gene. In human colon, lung and breast cancers, we show frequent deletion of PTPRJ, allelic imbalance in loss of heterozygosity (LOH) and missense mutations. Our data suggest that PTPRJ is relevant to the development of several different human cancers

Nefamiliární sporadická rakovinná onemocnění, která patří k nejčastejším případům rakoviny, také mají významnou dědičnou složku, ale geny, které se na nich podílejí, mají nízkou penetranci a jejich detekce je velmi obtížná. Mapování a klonování lokusů kvantitativních znaků (QTL) pro citlivost na rakovinu u zvířat by mohlo napomoci identifikovat homologní geny u člověka. Popisujeme poziční klonování myšího genu Scc1 (susceptibility to colon cancer 1) a identifikaci Ptprj kódujícího protein receptorového typu tyrozin fosfatázu jako příčinně souvisejícího genu. U lidské rakoviny tlustého střeva, plic a prsu ukazujeme časté delece PTPRJ, alelickou nerovnováhu při ztrátě heterozygosity (LOH) a missense mutace. Z našich údajů vyplývá, že PTPRJ je důležitý pro vývoj různých rakovinných onemocnění u lidí
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0016091