Počet záznamů: 1
Mouse Model of Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features and Intellectual Developmental Disorders as a Result of Non-functional CDK13
- 1.
SYSNO ASEP 0507694 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Článek ve WOS Název Mouse Model of Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features and Intellectual Developmental Disorders as a Result of Non-functional CDK13 Tvůrce(i) Nováková, M. (CZ)
Hampl, Marek (UZFG-Y) ORCID
Vrábel, D. (CZ)
Procházka, Jan (UMG-J) ORCID
Petrezselyová, Silvia (UMG-J)
Procházková, Michaela (UMG-J)
Sedláček, Radislav (UMG-J) RID
Kavková, M. (CZ)
Zikmund, T. (CZ)
Kaiser, J. (CZ)
Hsien-Chia, J. (TW)
Ming-Ji, F. (TW)
Buchtová, Marcela (UZFG-Y) RID, ORCID
Kohoutek, J. (CZ)Číslo článku UNSP 155 Zdroj.dok. Frontiers in Cell and Developmental Biology. - : Frontiers Research Foundation - ISSN 2296-634X
Roč. 7, AUG 7 (2019)Poč.str. 19 s. Forma vydání Online - E Jazyk dok. eng - angličtina Země vyd. CH - Švýcarsko Klíč. slova cyclin-dependent kinase (CDK) ; cyclin ; transcription regulation ; development ; mouse ; cyclin-dependent kinase 13 ; cyclin K Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie Obor OECD Developmental biology CEP EF15_003/0000460 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LM2015040 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy LQ1604 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy EF16_013/0001789 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED1.1.00/02.0109 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ED2.1.00/19.0395 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy GA17-14886S GA ČR - Grantová agentura ČR Způsob publikování Open access Institucionální podpora UZFG-Y - RVO:67985904 ; UMG-J - RVO:68378050 UT WOS 000479254500001 DOI 10.3389/fcell.2019.00155 Anotace Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders (CHDFIDD) syndrome in humans was recently associated with mutation in CDK13 gene. In order to assess the loss of function of Cdk13 during mouse development, we employed gene trap knock-out (KO) allele in Cdk13 gene. Embryonic lethality of Cdk13-deficient animals was observed by the embryonic day (E) 16.5, while live embryos were observed on E15.5. At this stage, improper development of multiple organs has been documented, partly resembling defects observed in patients with mutated CDK13. In particular, overall developmental delay, incomplete secondary palate formation with variability in severity among Cdk13-deficient animals or complete midline deficiency, kidney failure accompanied by congenital heart defects were detected. Based on further analyses, the lethality at this stage is a result of heart failure most likely due to multiple heart defects followed by insufficient blood circulation resulting in multiple organs dysfunctions. Thus, Cdk13 KO mice might be a very useful model for further studies focused on delineating signaling circuits and molecular mechanisms underlying CHDFIDD caused by mutation in CDK13 gene. Pracoviště Ústav živočišné fyziologie a genetiky Kontakt Jana Zásmětová, knihovna@iapg.cas.cz, Tel.: 315 639 554 Rok sběru 2020 Elektronická adresa https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2019.00155/full
Počet záznamů: 1