The DNA repair gene XPD/ERCC2 polymorphisms Arg156Arg (exon 6) and Lys751Gln (exon 23) are closely associated

0342087 - ÚEM 2010 RIV IE eng J - Journal Article
Topinka, Jan - Hertz-Picciotto, I. - Dostál, Miroslav - Chvátalová, Irena - Yap, P.S. - Herr, C.E.W. - Greenfield, T. - Šrám, Radim
The DNA repair gene XPD/ERCC2 polymorphisms Arg156Arg (exon 6) and Lys751Gln (exon 23) are closely associated.
[Polymorfismy DNA reparačního genu XPD/ERCC2 Arg156Arg (exon 6) a Lys751Gln (exon 23) jsou silně asociovány.]
Toxicology Letters. Roč. 172, - (2007), s. 85-89. ISSN 0378-4274. E-ISSN 1879-3169
R&D Projects: GA MŽP SL/5/160/05
Keywords : genetic polymorphism * DNA repair * cancer susceptibility
Subject RIV: DN - Health Impact of the Environment Quality
Impact factor: 2.826, year: 2007

In the context of a molecular epidemiology study dealing with the effects of individual genetic susceptibility on childhood respiratory morbidity, DNA repair genotypes for XPD/ERCC2 gene in exon 6 (Arg156Arg) and exon 23 (Lys751Gln) have been analyzed in DNA samples isolated from fetal parts of placentas. The principal finding is that both genotypes are tightly linked. This strong linkage may have serious consequences for the interpretation of cancer susceptibility studies dealing with XPD6 and XPD23 genotypes.

V kontextu molekulárně epidemiologické studie, která se zabývala vlivem individuální genetické vnímavosti na dětskou respirační nemocnost, byly studovány genotypy DNA reparačního genu XPD/ERCC2 v exonu 6 (Arg156Arg) a exonu 23 (Lys751Gly) ve fetální části placenty. Hlavním výsledkem studie bylo zjištění, že oba genotypy jsou silně asociovány. Tato asociace může být důležitá při interpretaci asociačních studií z hlediska karcinogeneze.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0184912